蒙古族遗传性牙齿异常样本收集及其基因研究

附注说明

长期以来，蒙古民族以游牧为主要生活方式，由于地理环境、生活习惯、文化传统等原因形成一个相对隔离人群,从而本民族内存在特殊的遗传性疾病谱，尤其牙齿异常疾病频率较高。研究证明蒙古族遗传病的临床症状和致病基因与其他民族存在差异。例如：本课题组现正研究的蒙古族外胚层发育不全无汗综合症的临床症状(主要表现为牙齿形态和数量异常)和基因测序结果与国内外发现的不同，属于新的突变。另外已采集到的蒙古族牙本质发育不全（乳光牙）一大家系基因初步测序结果与国内沈岩院士等发现的不同，表明同类疾病在蒙古民族和其他民族之间存在遗传多态性。本项课题主要研究已发现的蒙古族EDA基因新突变的基础上进一步扩大样本验证其普遍性，并通过体外表达调控系统证实它的功能，对蒙古族牙本质发育异常大家系进一步基因研究的同时搜集扩大同类疾病样本鉴定其致病基因。这对提高蒙古民族健康素质和某些疾病预防有重要科学意义和潜在应用价值。

结题摘要

以内蒙古地区蒙古族作为研究对象，通过现场、临床、生理生化以及分子生物学的系统研究，定位与克隆了牙齿发育相关的两种疾病的致病基因，并初步掌握了蒙古族遗传病的发病情况和特点。一、蒙古族外胚层发育不全症：扩大样本进一步验证已发现的蒙古族外胚层发育不全症的突变基因，并对成果进行查新和鉴定等工作。2007年该成果获得内蒙古自然科学二等奖和通辽市科技进步一等奖。二、蒙古族牙本质发育不全症：蒙古族牙本质发育不全Ⅱ型一大家系作为研究对象，取得受试者的知情同意后，对家系现生存患者22名在内的64名成员进行系统的生理生化以及分子生物学方面的研究，国际上首次发现该病的新的特殊的突变类型。该成果已申报专利，专利申请号：200810227755.X；专利名称：一种与牙本质发育不全Ⅱ型的新的突变基因及其检测方法。文章最近投送到 Nature Genetics 杂志。三、下乡调查遗传病普查工作中，发现了蒙古族先天缺失牙两个大家系、蒙古族遗传性耳聋一大家系和蒙古族心脑血管病六个家系，并取得受试者的知情同意后采集了血液样本。四、完成专著1部，论文3篇，国际会议论文1篇，申报专利1项，省级自然科学二等奖1项。