先天性肌缺如的治療方法

由於胎兒本身發育異常，或在宮內受機械性壓迫而致肌肉發育缺陷。廣泛性肌缺如主要是纖維萎縮伴纖維化和脂肪浸潤的病理改變，可導致先天性多發性關節強直。

先天性肌缺如的症状

全身任何肌肉均可受累，部分患兒出生時即表現為肌張力低下、肌力差、腱反射消失，可有部分肌群癱瘓，以肢體近端、軀幹肌肉受累多見，其中胸大肌缺如最常見。其次為胸小肌、斜方肌、胸鎖乳突肌、股四頭肌、前鋸肌，通常只限於一側或一側肌組，兩側肌缺如僅偶見於眼肌或顏面肌，頭部肌肉缺如中以致先天性上瞼下垂為最常見，可呈部分或完全性先天性上瞼下垂。根據缺如肌肉所在部位及功能的不同而表現出不同的症状和體征。掌長肌缺損不引起任何症状，但一側胸鎖乳突肌缺如可引起斜頸。單塊肌肉缺如時，其運動功能可由其他肌肉代替，故通常不引起運動障礙，但其往往與同側的其他先天異常並發。

肌肉缺如較容易診斷，部分患兒表現為肌張力低下、肌力差，甚至部分肌群癱瘓。

先天性肌缺如的診斷

先天性肌缺如的檢查化驗

X線檢查僅見骨和肌肉萎縮。

先天性肌缺如的鑒別診斷

應根據本病初生時肌缺如已存在、隨年齡增長不變的特點，注意與進行性肌病區別。

先天性肌缺如的併發症

可並發先天性上瞼下垂和斜頸，亦可導致先天性多發性關節強直。

先天性肌缺如的西醫治療

(一)治療

本病為非進行性疾病，所產生的功能程度也各不相同，可根據具體情況做必要的治療，如運用支具矯形和進行肌肉鍛煉。對單塊肌肉局部缺如，可做修補術，如對腹直肌缺如所致大型臍疝，可做腹直肌修補，以恢復功能。

由於非進行性疾病，亦無特殊治療，對由於肌缺如所致的症状及疾病，應作對症治療。