先天性双侧输精管缺如

小王是一家全国有名的大企业的高级员工，身材魁梧、相貌英俊，一口流利的英语，让许多现代年轻人羡慕不已。妻子原是南航的空姐，两人出双入对，让许多人啧啧赞许！然而，婚后快2年了妻子还没有怀孕。贤惠的妻子偷偷地来到我们的东方生殖中心妇科，经过系统的检查，输卵管通畅、排卵功能正常、子宫正常，一切似乎没有发现什么不对劲儿，细心的妇科医生提醒小王妻子，“你爱人查过精液吗？”。妻子带着疑虑回到家里，晚上把1个多月来，自己系统检查的事告诉了丈夫，小王很是心疼妻子，也为贤妻的行为而感动，第2天欣然来到我们的东方男科中心检查。

精液结果很快拿到了，让小王目瞪口呆的是报告中清清楚楚的写着“离心后未见精子”，小王和妻子拿着结果一起来到医生诊室问寻原由。男科医生看到小王的精液报告中除了没有发现精子外，还有精液量为0.5ml（正常男性一次排精量约为2-8ml）、PH值为6.0（正常男性精液为7.0-7.8），均为异常指标。医生询问小王取精时是否有遗漏，小王说没有，医生为小王做了详细的身体检查，发现小王的阴囊内没有触及到射精管，于是，医生为小王刚才取的精液加做了精浆果糖试验，结果为阴性。

最后小王被确诊为先天性输精管缺如，医生详细地讲解了这类疾病的发病特点：过去一直认为，先天性双侧输精管缺如（英文缩写CBAVD）是一种极为罕见的疾病。近几年来，随着男性学科的发展和人们对男性生殖功能的重视以及生殖医学诊断技术、基因检测技术和助孕技术的提高，认识到CBAVD并不是一种罕见的疾病，它的发生有着与其密切相关的遗传学基础。首先，人们对CBAVD的研究是从这种疾病所导致的严重的男性不育而开始的，其后发现CBAVD的发生与囊性纤维化有关，并发现大部分CBAVD患者有囊性纤维化跨膜传导调节物CFTR基因突变。时至今日，人们已经检测到了900多个CFTR基因突变位点。CBAVD是一种性连锁隐性遗传病，发病仅仅限于男性，表现为输精管发育不全。这种性连锁疾病与血友病等X连锁遗传性疾病不同，因为血友病有缺陷的基因位于X染色体上，CBAVD只在男性有临床表现，女性不会有临床症状。这样，CBAVD具有以下遗传特点，它是常染色体和性连锁隐性遗传为主，并且也是CFTR基因突变的一种常染色体隐性遗传病。CBAVD患者占不育男性人群的1%-2%。我国北京协和医院曹坚教授1988年调查4136例不育男性，发现无精子症患者602例，其中CBAVD患者60例，占总调查人数的1.45%，与国外学者结果相同。

象小王这样的先天性输精管缺如的男性不育患者在男科门诊中并不少见，从1995年至今12年的男性不育诊查中，在我们东方生殖中心已确诊有500例以上，这些男性除了先天性缺损输精管，精子无法正常排出外，身体基本没有其他任何问题。但先天性输精管缺如的男性中仅有1%的病例同时伴有单侧肾脏缺如，我们中心的先天性输精管缺如病例中发现4例这样的情况。

先天性输精管缺如的患者往往是通过不育症的临床体检而发现和确诊的，所以，他们有着共同的目的就是如何解决生育问题？现代辅助生殖医学为这类疾病的患者提供了明确的治疗办法：单精子显微卵母细胞浆内注射胚胎移植术（ICSI，即第二代试管婴儿技术）。二代试管婴儿技术全球范围最早起始于1992年比利时的一家生殖中心，中国最早的是1996年广东中山医大生殖中心，东北地区首例二代试管婴儿成功在1998年我们东方生殖中心，巧合的是这个东北首例二代试管婴儿在1999年5月出生的女孩儿，父亲恰恰是先天性输精管缺如的患者。

象其他梗阻性无精子症的男性一样，先天性输精管缺如的患者可以通过ICSI试管技术获得子代，但由于CBAVD的发生往往与Y染色体上CFTR基因异常有关，所以先天性输精管缺如患者通过第二代试管婴儿技术获得的子女，如果为男性个体仍然有父亲一致的危险，发生的几率约为12.5%，因此，对接受第二代试管婴儿技术助孕治疗的先天性输精管缺如患者夫妇必须进行操作前的遗传咨询，详细告之可能出现的各种情况。大多数患者坚决采用第二代试管婴儿技术助孕，他们的心理基础是考虑即便将来的儿子和父亲一样，也仍然可以利用辅助生殖技术解决生殖问题，仅有个别患者选择了供精人工授精助孕治疗。

开篇的小王夫妇也是选择了第二代试管婴儿技术治疗的，现在他们辛勤的抚育着一对试管婴儿小姐妹（试管双胎妊娠）幸福地生活着！