每日动态河北发现一例世界首报染色体异常核型

相关疾病：染色体障碍

来源：科学网

近日，河北省石家庄市妇幼保健院发现了一位染色体异常核型患者，经鉴定：此为世界首报人类染色体异常核型。专家认为，此例世界首报的人类染色体异常核型，丰富了国际人类染色体资料库，为染色体病的研究提供理论基础，并且进一步了解到相互易位在各号染色体之间均可发生。同时专家提醒：随着工业化进程以及生活水平的提高，相伴而产生的“文明污染”（室内装潢、饮食、电气化的普及）导致染色体异常不容忽视。

22岁女孩染色体异常核型为世界首报

记者从河北省石家庄市妇幼保健院获悉，该院优生优育中心近日发现了一位染色体异常核型患者。

3月29日下午，石家庄市妇幼保健院市妇幼保健院优生优育中心主任封纪珍在接受《中国科学报》记者电话采访时介绍说，患者今年22岁，是位女孩，“例假不正常，15岁时初潮，16岁后停止例假”是其来医院就诊的主要原因。为其做完了常规检查后，建议患者再做一个染色体检查。

染色体检查的结果让封纪珍和同事们又有了新发现：患者是1号染色体与9号染色体平衡易位携带者。

后经向国内唯一遗传学鉴定权威机构——中南大学湘雅医学院中国医学遗传学国家重点实验室专家进行鉴定。鉴定结果为：患者的染色体异常核型在国内外文献资料未见报道，为世界首报人类染色体异常核型。