自发性流产和染色体异常

长沙坡子街有个邓姓的妇女连续 3年怀孕却连续 3次不知不觉流产 ,一心想做母亲的她泪流满面。今年 2月 ,她再次怀上。全家老少作出决定 ,让她在家不做事不上班 ,好好休息“保胎”。尽管如此 , 6月初 ,她不得面对又一次流产的残酷现实。她喃喃地说 :“我怎么就没有当妈妈的这个福份呢 ?!” 毛病出在哪里 ?中南大学国家重点医学遗传实验室副主任张灼华教授指出 ,流产史是染色体异常携带者临床突出的细胞遗传学效应 ,而染色体的平衡易位是导致自发性流产的主要因素。 自发性流产是妇科常见病 ;一般是指在没有外来因素的干扰下 ,怀孕不满 20周 ,胎儿体重不足 500克而自行中止妊娠 ,占到妊娠总数的 20%。引起自发性流产的原因除免疫、内分泌等原因外 ,约半数或更高的自发性流产与染色体异常有关 ,并发现随母亲年龄增高 ,流产和染色体异常率增高 ,但主要为三体型 ,其中以 D和 G组染色体为多见。 目前 ,国内外学者对自发性流产的染色体研究大致分为两个方面 ,一是流产儿的染色体研究 ,二是流产夫妇的研究 ,张教授逐一对记者作了介绍。 有学者通过对流产胎儿染色体的研究分析 ,发现胎儿染色体异常频率很高 ,约为 50― 60% ,这说明自发性流产与胎儿染色体异常之间有密切关系。其异常染色体来源两个方面 :由父或母传递而来 ;在配子形成过程中或受精卵卵裂过程中新发生的染色体畸变。在妊娠过程中 ,自然流产发生的时间越早 ,染色体异常率越高。流产胚胎中染色体易位常见于 D/G和 G /G易位。如果双亲核型正常 ,则为新发生畸变 ,否则为遗传 ,平衡易位携带者行生育患儿的理论风险为 2/3,大部分发生自发流产 ,同源染色体易位携带者生育患儿风险率可达 100% ,且死胎和流产的比例很高。 涉及自发性流产夫妇染色体异常的病例很多 ,流产率占妊娠的 15%。大量研究表明 ,染色体数目 (多倍体、三倍体、单倍体及三体型等 )和结构异常 (如易位、断裂、缺失、重复和倒位等 ) ,尤其平衡易位是造成自发性流产的主要原因之一。一般认为 ,染色体平衡易位携带者由于无遗传物质丢失而表型正常 ,其生殖细胞减数分裂中理论上可形成 18种类型的配子 ,其中 1/18为表型正常的平衡易位携带者 , 1/18为正常 , 16/18因为染色体片断的缺失或重重而造成流产死胎或畸形儿。 张教授指出 :自发性流产夫妇的染色体异常可发生于男方或女方。据大多数文献报道女性多于男性。如果平衡易位携带者为男性 ,那么生育染色体不平衡的胎儿风险率相对较女性携带者低。因为男性携带者有一个选择性受精问题 ,即男性正常精子比异常精子优先受精 ,男性产生的精子数量多 ,异常精子多被排斥 ,而较少引起流产。而女性卵子数量有限 ,没有选择的机会 ,所以反复流产患者的染色体异常多发生在女方 ,男性较少 ,对男性携带者来说 ,妻子可能再生育。张教授告诫 ,自发性流产非常适合达尔文进化论中“适者生存、劣者淘汰”著名论断 ,对有自发流产史及家族中有自然流产史者,要高度警惕染色体异常的可能性、不提倡盲目保胎 ,以免不平衡儿的出生。（来源：777健康网）