胎儿染色体异常 孕9周抽血即可查

胎儿染色体异常，无须等到怀孕12周做羊膜穿刺或绒毛膜采样，也不用等待漫长的2-3周才能出结果。广州妇女儿童医疗中心采用的一项技术显示，怀孕9周，提取准妈妈5毫升血液，4天时间，即可完成检测，为高危孕妇赢得宝贵的干预时间。

染色体放大图。图片来自网络

南都讯记者王道斌通讯员周密张婧绮易灵敏胎儿染色体异常，无须等到怀孕12周做羊膜穿刺或绒毛膜采样，也不用等待漫长的2-3周才能出结果。广州妇女儿童医疗中心采用的一项技术显示，怀孕9周，提取准妈妈5毫升血液，4天时间，即可完成检测，为高危孕妇赢得宝贵的干预时间。

健康人类的染色体数量为23对，并且每一对染色体搭配成为固定的整倍(两倍)体存在，以稳定人类的健康信息和人体特质。但由于遗传的因素，胎儿发育期可能出现某个单一染色体的异常复制。常见的有21号(唐氏综合征)、18号(爱德华氏综合征)、13号(Patau综合征)及性染色体(特纳氏综合征)异常，都属严重的先天畸形。

日前，来自中国广州医科大学等机构的科研人员报告了一种基于半导体的DNA测序平台，可能有助于增加胎儿遗传病检测的速度并减少成本。研究报告被发表在最近一期的美国《国家科学院学报》。这种基于新型高通量测序技术，只需抽取孕妇5毫升血样，就能诊断与染色体异常有关的先天缺陷，包括最常见的唐氏综合征、导致形体和器官多种异常的爱德华氏综合征等。

广州市妇儿医疗中心副主任廖灿表示，该技术通过对2275例孕妇血浆中的胎儿游离DNA进行研究，该技术能够检出全部64例唐氏综合征胎儿病例，其敏感性和特异性分别为99.94%和99.46%。另外，也检出19例18-三体综合征，其敏感性和特异性分别为100%和99.24%；还检出6例13-三体综合征，敏感性和特异性均为100%。此外，18例性染色体非整倍体的胎儿病例也成功被识别。

“这种高通量测序技术，能一次对几十万到几百万条DNA(脱氧核糖核酸)进行序列测定。可把诊断提前到怀孕第9周，4天便能出结果，准确率也非常高。”