胎儿染色体异常相关因素

孕妇孕早期血清学筛查在我省已经是一项免费筛查项目，它主要是对某些染色体异常和神经管畸形风险进行评估。

胎儿染色体异常分为常染色体异常、性染色体异常和染色体易位畸形以及其他的少见异常。

哪些是高危因素？杭州市第一人民医院超声影像科包凌云

(1) 高龄孕妇：35岁或以上，由于卵细胞老化或分裂不均等所致，最常见21-三体综合症（唐氏儿）。

（2）不良妊娠史：以往有染色体异常胎儿妊娠病史，再次发生的几率是1~2%。

（3）夫妻双方有染色体异常的：包括染色体数目异常，或是染色体平衡易位，在遗传给后代时可能会出现不平衡易位。

（4）母体血清学筛查异常：包括甲胎蛋白（AFP）、绒毛膜促性腺激素（hCG)、雌三醇（E3）、妊娠相关蛋白（PAPP-A），这些测值不能单一用来进行判断，必须要结合孕妇年龄等多种情况进行综合考虑。

（5）超声异常发现：超声发现的某些胎儿畸形或软指标阳性，需要高度怀疑染色体异常。

目前羊水、绒毛或脐血穿刺，染色体核型分析是确诊染色体病的金标准，临床工作中发现，一些高危孕妇拒绝羊水或脐血穿刺，希望通过超声检查或无创DNA来达到排除的目的，这样就会承担一定的风险，也是不科学的。从我院每年通过羊水穿刺确诊的十余例唐氏儿病例来看，在已明确是21-三体综合症的情况下，进行胎儿超声检查，较少有阳性表现。也有一些染色体微缺失，由于检测费用高等因素，检查率不高。