活产婴儿中常见的染色体异常的发生率

通常导致胎儿出生缺陷的染色体异常分为：常染色体异常与性染色体异常。

常染色体异常主要和母亲的卵子有关，而影响母亲卵子质量的情况主要是母亲年龄因素。常染色体异常发生率往往会随着母亲年龄的增加而增长。

在常染色体异常中我只列举了13-三体，18-三体，21-三体。之所以列举了这三种染色体异常的出生率，并不是因为没有其它常染色体异常，只是只有这三种常染色体异常的孩子有机会出生，其余常染色体异常的胚胎多数在孕12周之前自然流产。

其中18三体和13三体综合征胎儿有相当一部分不会到出生，便会胎死腹中。18三体可以活婴分娩，但是往往存活不到一个月，最长不超过一年。

性染色体异常，主要和父亲的精子有关，因此胎儿性染色体异常发生率和女方年龄因素关系不大。

47，XXY：表现为男性，青春期启动后睾丸不发育，不能产生精子，因此不能生育后代，但是性生活不受影响。只有很少的47，XXY患者能在精液中找到很少的精子，这样的情况也是没办法让女方自然受孕的，但是随着科技的发展，目前可以通过第二代试管婴儿解决生育问题。但是只限于能在精液中发现少量精子的那一少部分患者。

47，XYY：表现为男性，生育大多数情况下不存在什么问题，但是患者往往身材高大魁梧，好冲动。因为性格的原因往往会影响学习，学习能力下降。

45，XO：变现为女性，身材矮小，没有第二性特征发育，卵巢早衰。因此也是不能生育的。因为身材矮小，会给患者带来较大的心理压力。