20余年省儿童医院世界首报32种人类染色体异常核型

大江网讯[傅瑞安、杨晶记者姚海南]报道：8月14日下午，记者从江西省儿童医院获悉，经中国医学遗传学国家重点实验室确认，并由中国工程院院士夏家辉等人共同签名鉴定，该院检验科遗传室送报的50种染色体异常核型中有27种35例被认定为“世界首报人类染色体异常核型”，另外，1987年，该院也曾世界首报5种7例人类染色体异常核型，这对医学研究具有重要意义。据悉，自1982年以来，该院遗传实验室一直致力于人类染色体异常核型项目的研究，先后为10834例可疑人群进行了染色体核型的分析。

该院检验科副主任、遗传学专家、主任医师张小珍说，染色体是人类的遗传物质，人类的遗传病病因很多与染色体异常有关。只要双方任何一方存在染色体异常，女方在正常受孕条件下生育正常子代的几率是非常低的，且到目前为止仍无法防治。而新的人类染色体异常核型的发现填补了世界医学遗传学研究领域该项染色体核型的空白，对医学遗传学的临床研究、生殖医学研究具有重要意义。

当日下午，在该院检验科遗传室，张小珍主任医师指着一张染色体检查报告向记者介绍，这张染色体检查报告是一名十岁女孩的，其染色体核型是45，X(10)/XY(20)，而女孩正常染色体核型应该是46，XX，染色体异常导致了女孩个子矮小，子宫发育不正常等，以后甚至会造成不孕，将会影响女孩的一生。

她还表示，染色体异常会导致多种遗传性疾病，如一些妇科疾病、不孕不育、习惯性流产、死胎畸胎、小儿先天智力低下、粒细胞性白血病等。另外35岁以上的高龄产妇生下的胎儿也容易发生染色体异常现象。由于染色体畸变后会以特有方式遗传，严重危害人类健康，而且这样的影响将会一直传下去。

据了解，目前世界上已发现3000余种染色体异常综合症，即已明确发病症状的异常染色体，如21三体综合症又称先天愚型。

染色体是人类体内与生俱来的遗传物质，正常情况下有46条，包括22对常染色体和1对性染色体，其中女性为46，XX，男性为46，XY。专家称，不良的环境会影响人类染色体异常，在医学上，染色体异常还没有治疗方法。

张小珍主任医师说，染色体异常以先天愚型的发病率最高，其发病率在八百分之一到一千分之一之间，而造成染色体变异有很多种原因。有的是遗传因素，还有的是环境因素。尤其是随着社会的变化，环境因素影响作用越来越大，比如，在精子和卵子结合形成过程中受到物理、化学、生物等不良因素的影响造成异常。另外35岁以上高龄产妇因卵巢老化发生染色体异常也是其中一个原因。

张小珍主任医师提醒大家，有家族遗传病史，习惯性自然流产、子宫及其附件发育不全、不明原因的不孕不育、死胎、畸胎、男性少精、弱精、畸精、死精，小儿先天智力低下、发育不全等状况的病人，最好进行人类染色体检查，这对杜绝畸型和低能婴儿的出生，提高人口素质具有重要意义。

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