陕西发现一例世界首报的人类染色体异常核型

新华网西安12月10日电(记者程露)记者10日从陕西省宝鸡市妇幼保健院获悉，该院发现一例人类染色体异常核型，患者为12岁女童，缺少一条性染色体，并且5号染色体长臂出现裂隙。经权威部门鉴定，该染色体异常核型为世界首报。

不久前，一名身患矮小症的12岁女童到宝鸡市妇幼保健院进行病因检查。检查发现，女童激素分泌水平不平衡，染色体数目比正常人少一条，即患有先天性卵巢发育不全综合征，并伴随有5号染色体长臂出现裂隙，属于一种复杂的染色体异常核型。

宝鸡市妇幼保健院遗传优生实验室主任唐凯表示，正常人的细胞中有46条23对染色体，而这位女童的染色体异常非常罕见，临床表现为生长发育迟缓、性腺发育不全或幼稚。

目前我们正在对她进行激素干预。在青春期前进行激素纠正，效果最佳，至少她在成年以后性征发育可以接近正常女性水平。唐凯说。

据介绍，宝鸡市妇幼保健院发现该病例后，立即向中国医学遗传学国家重点实验室申报了异常核型鉴定。专家查询国内外相关数据库后，证实此次发现的病例在全球并无申报记录，是世界首报人类染色体异常核型，并将其收入《中国人类染色体异常目录数据库》。

唐凯表示，该异常核型的发现为遗传疾病的诊断提供了新依据，对充实人类异常核型数据库、致病基因定位及相关疾病基因水平的诊疗研究，具有重要意义。