我市发现人类染色体异常核型

本报讯（记者闫珅）近日，西安友谊医学检验所在常规染色体核型检查中发现了一例人类染色体的异常核型，被录入《中国人类染色体异常核型数据库》，对遗传学的临床研究及优生优育工作的开展具有重大意义。

这次世界首报染色体异常核型患者是31岁的已婚女性，夫妻双方同龄，在她怀第一胎时发现疑似三体综合征（胎儿染色体为13），在怀孕四个月时进行了引产术。因为患者有不良孕产史，这次准备怀孕前医生就要求他们前往第三方医学检验机构进行染色体检查。

据西安友谊医学检验所郑军教授介绍，患者常规检查正常，外观无异常，也没有化学物质、农药、放射性物质、生物因素（如病毒）等中毒史、接触史或患病史。经过检验所遗传中心进行外周血染色体检查，确认染色体核型为46，xx,t（8；12）（p11.2;q13），在8号染色体短臂的一区一带二亚带和12号染色体长臂的一区三带有相互易位，而且易位片段无明显的遗传物质增减，所以该患者外貌体态与常人一样，智力正常。但在怀孕后，由于是平衡易位携带者，易形成不平衡配子的受精卵，所以她怀孕的结果总是流产、胎儿严重畸形或死胎。

“我们查阅了相关数据库和大量文献资料，均未发现与这名患者相关的异常核型记载。为此，我们将异常核型图谱送到了我国唯一的鉴定机构——中国医学遗传学国家重点实验室申请鉴定。”郑军告诉记者，9月29日，经专家组鉴定，认为该异常核型属于世界首报染色体异常核型并签发了证书，收录入《中国人类染色体异常核型数据库》。

这一异常核型的发现为人类染色体异常目录数据库填补了一项空白，为研究此类遗传性疾病的发生、发展、预防和临床诊断、治疗提供了极有价值的第一手资料和重要依据，对开展孕前检查及产前诊断、减少畸形儿和低能儿的出生、提高人口质量工作以及遗传学的临床研究及优生优育具有重大意义。

目前，通过对流产、死胎及新生儿和一般人群的调查表明，染色体异常占流产、死胎等不良孕产史的50%。医学专家提醒，有不良孕产史的夫妇双方应及早进行染色体检查，采用其他医学手段生育健康宝宝。