第十一节 胎儿染色体异常的超声筛查

第五章 先天性胎儿异常的超声诊断

第十一节 胎儿染色体异常的超声筛查

染色体异常是引起人类出生缺陷的主要原因，我国每年有相当数量的21-三体（唐氏综合症）和其他染色体异常儿出生，给家庭、社会和经济造成很大负担。产前诊断技术的发展，已能在出生前检出异常胎儿，但是目前常用的产前诊断方法，如羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐带穿刺术等均属于创伤性产前诊断技术，具有一定的并发症及胎儿丧失率；通过孕妇血清生化指标筛查染色体异常虽然受到重视，但生化指标监测容易受各种因素的影响，出现假阳性或假阴性结果。超声筛查以其独特的优点，即操作简便、无创伤、可重复，是其他影像学方法所不能替代的。“遗传超声学”（genetic sonography / genetic sonogram）已成为妇产科超声领域的重要分支。超声手段能够在孕早期或中期发现一些染色体异常所致的畸形或相关征象，辅助筛查高危病例，通过介入性的产前诊断方法确诊染色体畸形。

一、染色体异常的超声标记

除了常规的超声检查能够发现的胎儿形态结构畸形外，染色体异常胎儿由于早期出现一过性功能、代谢紊乱，累及淋巴、泌尿和中枢神经系统，引起一些轻微病变或生理性异常延迟消失，可以通过超声检查出来，然后借助羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐带穿刺术等介入性方法提取胎儿细胞后进行染色体核型分析，从而确诊染色体异常胎儿。常见的有关声像和监测指标如下述。

一）颈项部透明层厚度(nuchal translucency thickness，NT)? NT是指胎儿颈项背部皮肤层与筋膜层之间的软组织的最大厚度。

1．形成机理：正常胚胎淋巴系统健全之前，少部分淋巴液聚集在颈部淋巴囊或淋巴管内，形成颈项透明层，14周后淋巴系统发育完善，积聚的淋巴液迅速引流至颈内静脉，颈项透明层随之迅速消失。无论是由于遗传、解剖结构还是感染的原因导致淋巴管与颈静脉的相通延迟，都可能引起淋巴回流障碍，导致过多的淋巴液积聚在颈项部，从而出现透明层增厚，甚至到孕中期发展成囊状淋巴管瘤（淋巴水囊瘤）。

2．测量方法和要求

(1）NT的检查时间应在妊娠10周至14周。

(2）应用的超声探头应有较高的分辨力；测量时应将图像放大后辨认，图像上胎儿必须占据≥75%的画面。

（3）显示胎体的正中矢状切面，垂直皮肤测量皮肤与筋膜之间透明层的最宽距离，见图5-11-1。

（4）分清胎儿的皮肤和羊膜，此时期胎儿的枕部、背部常贴近羊膜，容易将羊膜误为胎儿皮肤。观察结果不满意时，可等待胎儿运动后位置发生改变时再观察。

（五）肠回声增强（hyperechoic bowel）

在无腹水时，胎儿腹腔内高回声结构为肠道，当肠回声强度类似或高于周围骨组织回声时为回声增强，见图5-11-5。可在正常胎儿出现，发生率为0.6%。其产生机制可能是由于染色体异常等原因引起肠系膜缺血、肠粘膜出血，加上胰酶、小肠消化酶缺乏，使肠内粪便粘稠、积聚甚至钙化，从而使肠回声增强。据报道，有27%的染色体非整倍体胎儿出现肠回声增强。由于判断回声增强程度常带有主观性，因此有人将回声强度进行分级：正常回声为0级，比髂嵴回声低为Ⅰ级，等于髂嵴回声为Ⅱ级，高于髂嵴回声为Ⅲ级，随级别增加，染色体三体儿的发生率增加。