克兰费尔特综合征症状

约占本病的80%在青春发育期前由于缺乏症状故不易发现有少数人学习成绩较差且青春发育期可能延迟1～2年到发育期可表现出典型的症状：

①男性第二性征发育差 睾丸小而硬体积仅为正常男性的1/3或长度小于2厘米;男性第二性征发育差约半数以上患者乳房女性化皮肤细嫩声音尖细像女性比较肥胖没有胡须体毛少阴毛呈女性分布性功能低下

②身材奇特 身材高四肢相对较长下半身生长速度大于上半身和躯干因而下半身长于上半身

③智力精神异常 有部分患者有轻～中度智力发育障碍精神异常或精神分裂症倾向

④可伴有其它疾病 如肺部疾病(肺气肿慢性支气管炎)静脉曲张糖尿病等

有3个以上的X染色体的克兰费尔特综合征患者症状较典型克兰费尔特综合征严重除有小睾丸男性第二性征发育差外均合并有严重的智力和躯体障碍

约占本病的80%在青春发育期前由于缺乏症状故不易发现有少数人学习成绩较差且青春发育期可能延迟1～2年到发育期可表现出典型的症状：

①男性第二性征发育差 睾丸小而硬体积仅为正常男性的1/3或长度小于2厘米;男性第二性征发育差约半数以上患者乳房女性化皮肤细嫩声音尖细像女性比较肥胖没有胡须体毛少阴毛呈女性分布性功能低下

②身材奇特 身材高四肢相对较长下半身生长速度大于上半身和躯干因而下半身长于上半身

③智力精神异常 有部分患者有轻～中度智力发育障碍精神异常或精神分裂症倾向

④可伴有其它疾病 如肺部疾病(肺气肿慢性支气管炎)静脉曲张糖尿病等

有3个以上的X染色体的克兰费尔特综合征患者症状较典型克兰费尔特综合征严重除有小睾丸男性第二性征发育差外均合并有严重的智力和躯体障碍

患者通常在青春期或者成人期才发现患者的睾丸小促性腺激素过多或性腺功能减退和出现女性型乳房1 流行病学大约1／1 000的男孩染色体组型出现额外x染色体（47XXY）从而引起克兰费尔特综合征在出生前或者有1／10患儿或25％的男性患者可以发现这种染色体组型所有47XXY染色体组型的男性均伴有不育症克兰费尔特综合征患者占男性不育症的3％而在因精子减少和精子缺乏不育症的男性患者中患有克兰费尔特综合征并非少见（5％～10％）2 临床表现由于睾丸激素缺乏直接或间接尿促卵泡素和黄体化激素未受到抑制而出现明显的克兰费尔特综合征外貌特征

预防：郑立新指出对于由染色体的数量或形态结构异常导致的某些遗传性疾病或生育能力低下目前医学界尚未找到有效的预防和治疗方法只能通过遗传咨询生育指导和产前检查来避免生下病残儿