地方性克汀病

主要病因是胚胎期碘缺乏所致，妊娠时母体甲状腺功能减退是地方性克汀现高发病率的一种危险指标，由于缺碘使母体及胎儿的甲状腺竞争性摄取有限的碘化物，结果同时影响母体和新生儿的甲状腺激素合成。某些地方性克汀病以神经型表现为主者就是由于胚胎早期严重的宫内磺缺乏损害神经生长发育所致。而以后胎儿甲状腺能正常地合成甲状腺激素，可防止生后出现明显甲低表现。某些粘液水肿型地方性克汀病则是在已存在的神经系统缺陷的基础上再加上甲状腺激素合成能力降低，提示甲状腺本身的正常发育也依赖碘元素。遗传、自身免疫等因素均未得到证实。

【病理改变】

与散与性克汀病不同，甲状腺并不缺如，在解剖上可接近正常，有些呈代偿性肿大，有些甲状腺扫描显示腺体小于同龄者，常表现为麻点状不均匀，提示有甲状腺退化的可能。大脑可有发育不全、脑萎缩、中耳骨质增生等改变，骨骼发育的改变和延迟较散发性克汀病为轻微。

本病可分三型：神经型、粘液性水肿型及混合型。大多数为混合型。

1.神经型身高低于正常，甲状腺肿占15.3%，多数为轻度肿大，智力呈重度及中度减退，共占80.6%。表情淡漠、聋哑、有精神缺陷、痉挛必瘫痪，眼多斜视，膝关节屈曲，膝反射亢进，可出现病理反射，如巴氏片阳性，引出高尔登氏征等。临床没有明显的甲低表现。

2.粘液性水肿型有严重的甲低表现，可有典型的克汀病面容，便秘及粘液性水肿较突出，智力减低较轻，有的能说话，侏儒状态明显，生长迟缓，伴有甲状腺肿大，占28%，性发育显著迟滞，腱反射松弛时间延长，某些病人呈家族性发病。

X线检查骨龄落后，颅骨脑回压迹增多，颅底短小，蝶鞍偶见增大。

脑电图频率偏低，节奏不整，大多有阵发性双侧同步Q波，可无α波。