腓骨肌萎缩症介绍

腓骨肌萎缩症（CMT、遗传性运动感觉性神经病Ⅰ型）是遗传性周围神经病中最常见的类型，发病率为1/2500。根据神经传导速度将腓骨肌萎缩症分为Ⅰ型和Ⅱ型。腓骨肌萎缩症多为常染色体显性遗传、X-性连锁显性遗传和X-性连锁隐性遗传。

临床表现CMT1型（脱髓鞘型），儿童晚期或青春期发病，对称性周围神经进行性变性导致远端肌萎缩，开始是足和下肢，数月至数年可波及到手肌和前臂肌，拇长伸肌、腓骨肌和足固定肌等伸肌早期受累，屈肌基本正常，产生马蹄内翻足和爪形足畸形，长板油脊柱侧弯、弓形足、垂足或跨域步态。检查可见小腿肌肉和大腿的下1/3肌肉无力和萎缩，形成鹤腿或“倒立的香槟酒瓶”状，足屈曲力减弱或丧失，受累肢体腱反射消失。手肌萎缩，并波及前臂肌肉，变成爪形手，萎缩很少波及肘以上部分或大腿的中上1/3部分。病程非常缓慢，在很长时期内都很稳定，脑神经通常不受累，部分病人虽然存在基因突变，但无肌无力和肌萎缩，仅有弓形足或神经传导速度减慢，有的甚至完全无临床症状。

CMT2型（轴索型），发病晚，成年开始出现肌萎缩，部位和症状与1型相似，但程度较轻，脑脊液蛋白含量正常。

检查检查神经传导速度对分型至关重要，X连锁显性遗传患者脑干听觉诱发电位和视觉诱发电位异常，躯体感觉诱发电位的中枢和周围传导速度减慢。肌活检显示为神经源性肌萎缩，脑脊液通常正常，少数病例蛋白含量增高。

治疗和预防目前尚无特殊治疗，主要对症治疗和支持疗法，垂足或足畸形科穿着矫形鞋，预防应首先进行基因诊断，确定先证者的基因型，然后利用胎儿绒毛、羊水或脐带血分析胎儿的基因型以建立产前诊断，终止妊娠。

因病程进展缓慢，预后尚好，大多数患者发病仍可存活数十年，对症处理可提高患者生活质量。