遗传性共济失调

共济失调是指四肢与躯体活动功能不协绸引起走路不稳，持物不稳，口齿不清等表现。遗传性共济失调就是一种缓慢加重的共济失调，并具有遗传性。多数病人的父、母或同胞兄妹或叔伯、表姨亲属中有类似的病，少数病人家属中无同样疾病。本病发病原因至今不明。常于儿童期或成年期起病。男女患病的机会相等。

疾病起始时病人常无特殊不适，往往先由旁人发现病人走路摇幌，说话时言语欠流利，继后病人自觉易跌交，走路摇摆，逐渐加重出现行走时似酒醉样东倒西斜，以至不能独自行走，需扶墙或别人携扶。站立时亦可摇幌不定。同时，说话变慢含糊不清，字间常有停顿。双手取物亦不准，端物不稳。有些病人诉述视物有双影，双眼转动不灵活或受限制，视力可下降，吞咽食物时有呛咳，部分病人有智能减退。肢体麻木出现较晚而且亦较轻，儿童期发病的病人，常有脊柱突向一侧及双足呈高足弓，尤如马蹄足。

本病发展缓慢，于发病后数年或10余年或数十年后才发展到严重者，以致生活不能自理或卧床不起。

本病必须与脑部肿瘤及药物中毒引起的共济失调相区别。胸部肿瘤常有持续头痛、呕吐；药物中毒以苯妥英纳中毒最为常见，病人有长期服用或者一次大量服下苯妥英钠的病史，因而容易与遗传性共济失调区别。

本病是慢性疾病，应鼓励病人尽可能参加适当的运动，训练肢体动作正确性。长期卧床对病人不利，易造成肌肉萎缩及关节畸形。头皮针可取穴：双侧晕听区、平衡区、言语区。弓形足畸形的儿童可穿矫形鞋或采用手术矫正。

中南大学湘雅医院（原湖南医科大学附属湘雅医院）是一座作为具有悠久历史的国家卫生部直属医院，在国内外一直享有“南湘雅，北协和”美誉，神经内科作为目前国家教育部仅有的4个重点学科之一，湘雅医院神经内科唐北沙教授（博士生导师）作为国内神经遗传学的主要学术带头人，在神经遗传病的分子遗传学、发病机制、诊断及治疗研究方面一直走在全国的前列，部分研究项目在国际上已属于先进的行列。并且依托中国医学遗传学国家重点实验室，一直致力于神经系统遗传家系的收集及疾病基因的定位和克隆工作，并且在1998年成功地克隆了本土第一个基因，因此获得了“国家自然科学奖二等奖”，其论文发表《NatureGenetics》（影响因子42.5）。目前唐北沙教授作为中国医学遗传学国家重点实验室的副主任，承担了国家863课题（遗传家系的收集及基因的定位和克隆工作），同时还在每周一开展神经遗传门诊，对神经遗传病的家系及病人进行基因诊断和遗传咨询，为此，我想作为一名神经科的临床医生，有必要通过各种途径对那些患有神经遗传病的病人及其亲属进行宣传，希望他们能够通过进行正规和系统的基因检查，在确诊或排除诊断，同时通过必要的遗传咨询，防止悲剧的再次发生，提高我国的人口素质。咨询对象是那些已经患有疾病的病友，可以提供全面的遗传咨询，以减少下代的发病风险，也可以对那些具有家族史，但目前还没有发病的个体，以早期进行基因诊断，从而可以提早进行预防性治疗，同时也可以对与患者有血缘关系的亲属进行咨询，可以预测其发病的可能性。）

联系方式：中南大学湘雅医院神经内科 410008 电话：0731－4804454 邮件：tsxb@yeah.net