无痛无汗症女童 常年高烧自残咬伤十指

来自我省虎林市的3岁女童月月（化名）是一名罕见的“无痛症”患者。近日，她因左脚趾慢性骨髓炎、手指多处溃疡感染来到哈医大二院就诊。10日，月月接受了左脚拇趾切除术，身上的数十处外伤也得到了治疗。

小月月出生在我省虎林市农村。据月月的妈妈介绍，月月出生时，医护人员虽用力拍打，她也没有发出正常婴儿的啼哭声。不久后，家人发现孩子高烧不退，到医院检查曾被诊为缺血性脑病，但持续治疗始终无法为孩子“退烧”。出生时没有啼哭预示了她的特别——她没有痛感，身体不能分泌汗液。夏季持续高烧40℃，冬季体温也在39℃左右。身体的燥热让这个小女孩坐立难安，她无处发泄，只能不停地哭闹。

虽然孩子体温始终高于39℃，并持续数月高烧不退，但看起来没有大碍。月月的父母发现，孩子身上总有被抓伤的痕迹，同时月月爱“啃手指”。最初他们经常制止她的这种行为，但月月经常趁人不备，把自己的十个手指咬得血肉模糊。月月的父母这才发现：孩子似乎感知不到疼痛，三四个指甲竟被“啃光”了。

月月的母亲告诉记者，因为感受不到疼痛，孩子“自残”的伤痕累累：多颗牙齿因咀嚼坚硬物体而脱落，腹部、腿部、手指、脚趾等多处被不停抓挠，皮肤每天都有伤口流血，左脚趾变黑坏死。

月月的妈妈说，喂食月月需要格外小心。因为她的身体对外界刺激没有反应，平时遇到磕碰都不像一般孩子那样哭闹。每一口食物、水，都得她亲自试温之后再喂给月月。

自从发现孩子的病情后，月月的父母带着她辗转北京、上海、广州等城市就医。只要有一丝希望，他们就不惜一切代价为孩子治疗。然而在月月三四个月大时，就被确诊为罕见的先天性无痛无汗症。

“这种病的根源在于遗传性感觉自律神经障碍，非常罕见。据文献记载，发病率是几百万分之一。”哈医大二院儿外科管声扬医生介绍说，这类患者不知疼痛，无冷热感觉，常常自我伤害，发生咬伤、烫伤、烧伤等自残行为。在儿科病房，医护人员也感受到月月的“与众不同”：她脾气暴躁，不停地哭闹，手、脚、皮肤上都是血痕和结痂。当室内开窗换气时，她才能平静些。

据医生介绍，先天性无痛无汗症病因不明，通过基因筛查可以确诊。目前医学界尚未发现无痛症有效的治疗方法，所能做的只是给予患者支持性疗法。让父母给予更多的呵护和关怀，避免患儿发生自残行为、肢体末端自体脱落、皮肤及骨折处反复感染的状况。

经检查，月月的手指已经多处溃疡和发炎，脚趾也因长期溃烂不愈合，发展成为慢性骨髓炎，已丧失功能，必须立即清创、手术控制病情。10日，哈医大二院儿外科为月月进行左脚拇趾切除术，并对她身上的数十处外伤进行治疗。术后，月月的父母几乎24小时看护着她，怕她再伤着自己。

从月月出生到现在的三年时间里，月月的父母几乎一直走在全国各地的求医路上，在他们的家乡虎林，几乎每个医院的医生都认得这个可怜的小患者。

月月还有一个姐姐，幸运的是，她的姐姐并没有患上这种罕见的疾病。

三年来，为了给孩子治疗，月月的父母变卖了田地，花费20多万元；为给月月“降温”，尽管身处农村，她的父母仍为她安装了一部空调。月月的妈妈说，虽然医生都说孩子的病治不了，他们还是希望能减轻孩子的痛苦……

先天性无痛无汗症是一种基因突变所致的常染色体隐性遗传病。该病典型表现为痛觉丧失、无汗，由于痛觉丧失，患儿有自残行为及身体损伤，又因汗腺发育不良、体温调节失调导致反复发热。先天性无痛无汗症除了不知疼痛、无冷热感觉、不会出汗外，还经常伴有智力发育迟缓。