神经系统先天性疾病

（四）尿蝶呤分析 应用高压液相层析（HPLC）测定尿液中新蝶呤和生物蝶呤的含量，可以鉴别各型PKU：PAH缺乏的患儿尿中蝶呤总排出量增高，新蝶呤与生物蝶呤比值正常；DHPR缺乏患儿呈现蝶呤总排出量增加，四氢生物蝶呤减少；6－PTS缺乏患儿则呈现新蝶呤与生物蝶呤比值增高，新蝶呤排出量增加；GTPCH缺乏患儿呈现蝶呤总排出量减少。

（三）血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析 血浆和尿液的氨基酸、有机酸分析不仅为本病提供生化诊断依据，同时也可鉴别其他可能的氨基酸、有机酸代谢缺陷。

（二）尿三氯化铁试验和2，4一二硝基苯肼试验 两者都是检测尿中苯丙酮酸的化学呈色法。由于其特异性欠佳，有假阳性和假阴性的可能，一般用作对较大儿童的初筛。

（一）新生儿期筛查 新生儿喂给奶类3日，用厚滤纸采集其外周血液，晾干后即可寄送至筛查实验室。其苯丙氨酸浓度可以采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定；亦可在苯丙氨酸脱氢酶作用下进行比色定量测定，后者的假阴性率较低。当苯丙氨酸含量＞0.24mmol/L（4mg/dl），亦即两倍于正常参考值时，便应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。通常，患儿血浆苯丙氨酸可高达 1.2mmol／L（20mg／dl）以上。

本病为少数可治性遗传代谢病之一，应力求早期诊断与治疗，以避免神经系统的不可逆损伤。由于患儿在早期不出现症状，因此，必须借助实验室检测。

运动神经元病症状

此类患者平时避免有害金属污染提高饮用水质量，参加一些力所能及的体育锻炼，增强体质，饮食起居有规律，避免过劳，注意养生。最后我们在临床上为患者提供了一套膳食调理，对于患者有一定的帮助。可以免费提供给患者。

在治疗上，完全体现了中医药的治疗优势，由于本病多发于中年之后病因可因燥热之毒，内耗阴津所致。或先天不足，脾肾两虚、湿热浸淫之故致筋脉失于儒养，肌萎……更多>>

神经系统脱髓鞘病变

2、 对症疗法、开始使用大剂量肾上腺皮质激素冲击疗法，以后减量3、 支持疗法，使用维生素B族制剂

1、 神经系统脱髓鞘病变病因治疗：能找到病因，如细菌感染可用能通过血脑屏障的抗生素。梅毒结核引起者，应用驱梅，抗痨药。有副鼻窦炎及龋齿，扁桃腺等引起者，清楚病灶。

您好：脱髓鞘疾病 是指中枢神经系统内表面大小不一的髓鞘脱失区。这实际包括三种情况：第一种是……更多>>