肌张力障碍综合征

肌张力障碍的临床分类目前尚不统一。肌张力障碍的各种分类与临床特点相关，主要根据肌张力障碍的受累肢体和部位，可能造成肌张力障碍的原因，发病时的年龄等。

1.国内王维治主编的《神经病学》(2006年第1版)介绍如下分类

①局限性肌张力障碍：影响躯体某部，如痉挛性斜颈、痉挛性发音困难(声带)、睑痉挛、口-下颌肌张力障碍、书写痉挛(一侧上肢)、职业性痉挛、足肌张力障碍等。

②节段性肌张力障碍：表现节段性分布特点，如颅-颈部肌张力障碍，上肢伴或不伴中轴、头颈部肌张力障碍，下肢伴或不伴躯干肌张力障碍，躯干-颈部(不影响头面部)肌张力障碍等。

A.遗传性(常染色体显性或隐性遗传、X性连锁隐性遗传)：肌阵挛性肌张力障碍(酒精反应性、常染色体显性遗传)，发作性肌张力障碍(paroxysmal dystonia)，发作性睡眠性肌张力障碍(paroxysmal hypnogenetic dystonia)，典型“特发性”扭转型肌张力障碍(单纯肌张力障碍、常染色体显性遗传、dytl基因)，非典型“特发性”扭转型肌张力障碍(常染色体显性遗传)，不典型肌张力障碍(常染色体显性遗传)。

②继发性肌张力障碍：包括多巴反应性肌张力障碍(基因位于染色体14)，散发性肌张力障碍伴帕金森综合征，X-性连锁隐性遗传肌张力障碍-帕金森综合征(菲律宾人中)，遗传性肌阵挛性肌张力障碍，少年型亨廷顿舞蹈病，家族性肌萎缩性肌张力障碍性截瘫，哈勒沃登-施帕茨(Hallervorden-Spatz)病，进行性苍白球变性，遗传性共济失调，肌张力障碍伴神经性聋，约瑟夫(Joseph)病，共济失调毛细血管扩张症，Rett综合征，婴儿双侧纹状体坏死，家族性基底核钙化，神经棘红细胞增多症等。也有酚噻嗪类药、颅脑外伤、基底核肿瘤、代谢性疾病造成。

3.肌张力障碍的主要临床特点 多于10～20岁发病，初期进展较快，尔后逐渐缓慢，有时不进展或稍改善，病程不定。日本散发病例较多，其他国家家族性发病较多。临床表现症状体征多样，如扭转痉挛样运动、痉挛性斜颈、书写痉挛、投掷运动和姿势异常，步行姿势不自然等。初期立位或动作时常不自主出现姿势或肢体位置异常，卧位时肌紧张消失。随病程进展，卧位也出现异常肌紧张，可见骨变形或肌肉异常发育，粗大动作时各肌肉肌力虽无明显异常，但因肌紧张不能完成精巧动作，但仍可写字、步行和骑自行车，有时可伴手指震颤或肌阵挛动作等。

特发性痉挛性斜颈是颈肌肌张力障碍的表现。书写痉挛(writer cramp)是执笔书写时手和前臂出现肌张力障碍姿势，表现握笔如握匕首、手臂僵硬、手腕屈曲、肘部不自主地向外弓形抬起、手掌面向侧面等，但做其他动作正常。也可表现其他职业性痉挛，如弹钢琴、打字，使用螺丝刀或餐刀等。药物治疗通常无效，可让病人学会用另一只手完成这些任务。

对扭转痉挛、痉挛性斜颈、书写痉挛、投掷运动等肌张力障碍患者较易诊断。确定本综合征后，还应查找病因。