慢性进行性舞蹈病一家系七例

单位：刘斌(063000 河北省唐山，华北煤炭医学院附属医院神经内科)

关键词：

慢性进行性舞蹈病一家系七例 先证者(Ⅲ4) 女，48岁，因全身不自主运动10年，痴呆4年入院治疗。10年前出现全身不自主运动，开始为双手的不自主运动，逐渐发展到双上肢、双下肢及头面颈部的不自主运动。不自主运动呈舞蹈样，不能自行控制，情绪紧张时加重，睡眠时完全消失。4年前出现痴呆，不自主运动和痴呆症状进行性加重，以致发展到走路不稳，生活不能完全自理。查体：Bp108/75mmHg(1mmHg=0.133kPa)，内科查体无异常。神志清，表情呆板，注意力不集中，计算力、记忆力差，言语不连贯，发音障碍。双侧瞳孔正常大等圆，眼球各向运动正常。双侧鼻唇沟对称，伸舌居中，四肢肌张力低，肌力正常，生理反射存在，双侧病理征未引出，无感觉障碍，指鼻试验不准，跟膝腱试验欠稳，Romberg试验睁闭眼均阳性。可见全身舞蹈样动作，表现为双侧面肌不自主多动。时有各种鬼脸动作，头颈不自主扭转，不自主耸肩，上下肢、双手指与双脚趾不自主屈伸多动。化验血、尿、脑脊液常规均正常，外周血染色体检查：核型46,XX。脑地形图轻度异常，头颅CT示双侧大脑皮质萎缩，脑池、脑沟较宽，脑室增大，双侧大脑半球内未见异常密度灶。诊断为慢性进行性舞蹈病，给予氟哌啶醇2mg，每日3次口服，治疗半个月，不自主症状稍缓解出院。

家系调查：该家系4代，本病患者共7人，男4人，女3人，无近亲婚配史，家系调查见图1。先证者之兄(Ⅲ3)，52岁，于36岁发病，四肢不自主运动16年，进行性痴呆7年，查体：Bp 120/75mmHg kPa。神清，呆傻，不能做简单计算，定向力障碍，四肢不自主运动，呈舞蹈样动作，不能行走，四肢肌张力低，肌力正常，生理反射存在，双侧病理征未引出。脑电图检查轻度异常。头颅CT示大脑皮质明显萎缩，双侧侧脑室、侧裂池扩大。曾服用氯丙嗪、氟哌啶醇等药，症状稍缓解，近年来症状进一步加重，现生活不能自理。先证者外祖父(Ⅰ1),45岁发病，先证者母(Ⅱ2)，36岁发病，先证者舅(Ⅱ3)，42岁起病，先证者表兄(Ⅲ12)，32岁发病，先证者表姐(Ⅲ13)，34岁发病，均表现为进行性全身不自主运动和痴呆，均因本病而死亡。

图1 患者家系图

讨论 慢性进行性舞蹈病又称Huntington舞蹈病或Huntington病，是以慢性进行性舞蹈动作和痴呆为其特征的家族遗传性疾病，多成年发病，为常染色体显性遗传，由具有完全外显性的显性型单体杂种常染色体基因而致病。本病主要侵犯基底节和大脑皮质，尾状核及壳核受累最严重，尾状核和壳核内的小型中间细胞明显脱失，伴有大脑皮质萎缩和脑室扩大。诊断本病的依据是：(1)遗传性；(2)中年起病；(3)舞蹈样症状进行性加重；(4)进行性痴呆；(5)头颅CT能清楚显示大脑皮质萎缩，脑沟、脑池及脑室扩大，对本病有很大诊断价值。本家系7例患者均在成年发病，从家系谱上可见第Ⅰ～Ⅲ代都有发病，无男女之分，为常染色体显性遗传。另外，本家系中第Ⅳ代未见该病患者，可能与未到发病年龄有关，有待追踪观察。本病目前尚无特效治疗，氟哌啶醇、氯丙嗪等药能够减轻不自主动作，但不能影响痴呆和疾病的进展。

(收稿：1998-07-15 修回：1998-09-26)