神经内科成功治愈脂质沉积性肌病1例

作者： 文章来源： 点击数： 更新时间：2010-06-20

脂质沉积性肌病（LSM）是由长链脂肪酸代谢障碍，导致脂质沉积在肌纤维种而引起的一组肌病。本病在临床上较少见，考虑与常染色体隐性遗传有关。一般以肌无力、肌肉萎缩、肌肉疼痛及血清肌酶明显升高为特点，临床上常被误诊为多发性肌炎、进行性肌营养不良等，而这些病的治疗和预后均与LSM有较大差异。

脂质沉积性肌病尽管为先天性遗传代谢病，但并不是不能治愈的，其重点在于及时的确诊。病人在本次入院前曾被诊断为多发性肌炎治疗数年，效果不理想。本次入院后经肌肉活检确诊，确定诊断为LSM，予以左卡尼汀、维生素B2等药物治疗后病情明显好转，出院后2月随访，病人病情恢复非常理想，已能进行正常体力活动。

这一病例进一步向我们证明了：遗传代谢病并不是无药可医的，只要发现及时，明确诊断，即使是遗传代谢病，有的仍可以得到有效治疗，重点在于能否得到正确及时的诊断和治疗。