Alagille综合征

【流行病学】【病因学】【发病机理】【病理改变】【临床表现】【并发症】【辅助检查】【诊断】【鉴别诊断】【治疗措施】【预防】【预后】【概述】返回Alagille综合征又称先天性肝内胆管发育不良征，动脉-肝脏发育不良综合征；Watson-Alagille综合征；Alagille综合征。【诊断】返回 根据典型症状及肝活检才能确诊。具有下列三项或三项以上者方可诊断为本病： 1.肝内胆管发育不全。 2.周围肺动脉狭窄。 3.典型的面部特征。 4.脊柱前弓分裂。 5.直系亲属中有一人以上患Alagille综合征。【治疗措施】返回 无特殊疗法，可给予消胆胺或中药，以治疗胆汁淤积，并补充脂溶性维生素。【病理改变】返回 先天性肝内胆管发育不良症，表现为肝脏明显肿大，显微镜下大多数门管区无胆管，有时可见发育不良的胆管，多无明显管腔，伴有明显的淤胆现象和门管区轻度纤维化，睾丸可见间质纤维化等。【临床表现】返回男女均可发病，在出生后3个月内发生轻度黄疸，肝内胆汁淤积为本病的主要特征；严重瘙痒，血胆固醇高达50.8mmol/L，碱性磷酸酶升高，谷丙转氨酶正常；前额突出，眼与鼻的距离大，下颏小而尖；肺动脉瓣可闻及收缩期杂音；脊椎前弓裂开，不融合，无脊柱侧突，有程度不等的智力发育迟缓；可有睾丸发育不良。【鉴别诊断】返回 本征应与婴幼儿期其它胆汁淤积性疾病相鉴别。