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我的孩子是不是囊性纤维化

发布日期:2014-11-21 23:37:33 浏览次数:1595

病情描述:

08年我第一个孩子出生42后检查发现贫血,发育不良,出生6斤,检查时候7.5斤,吃的不多,一天只有400毫升左右。去上海看病,然后发现有肺炎,骨穿正常,串联质谱正常,医生说怀疑是地中海贫血,叫我们放弃。6个月后,再去上海看病,说可能是肺含铁血黄色素,可是纤维镜做出来也没异常。一个月后,医生说可能肺纤维化了,9个月时候孩子没了。今年又有了一个孩子,可是状态表现和第一个差不多。喂养困难,发育不良,现在3个月了,只有7.3斤。基本上母乳喂养。20天时候发现有肺炎,贫血有点,大概是9左右。黄疸高,抗生素呀不下肺炎,在用激素,肺炎控制了,但肺部还有弥漫性。纤维支气管镜也做了,未发现问题。后来一个医生说怀疑是囊性纤维化。囊性纤维化是要父母两人都带这种基因么?还是单方面遗传?但是东方人很少有这种病啊。

病情分析:

您好,考虑有可能,引起囊性纤维化的缺陷基因是一种隐形遗传基因,这也就是说,如果要患上这种病,孩子从父母那儿遗传来的两份基因拷贝都必需有缺陷。如果只有一份拷贝有缺陷,孩子不会患囊性纤维化,但却是该疾病基因的携带者(即虽然自己不得病,但有50%的可能性会把这个有缺陷的基因遗传给下一代)。在亚洲人群中,携带有这种缺陷基因的概率是1/90。如果父母不是囊性纤维化患者,但都是这种缺陷基因的携带者,那么他们的小孩患囊性纤维化的可能性是25%,成为该缺陷基因携带者的可能性是50%,完全正常(即既不患病,也不是该缺陷基因的携带者)的可能性是25%。

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  • 用户 sbvjjzigi3的评价
    评价时间:2015-07-06 14:04:27
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    sbvjjzigi3说:不错,使我对这种疾病有了深刻的认识。