先天性红细胞生成异常性贫血概要

先天性红细胞生成异常性贫血（CDA）是一组少见的异质性疾病，其特征包括贫血、骨髓中出现多核红系前体细胞、红系无效造血以及铁过载。绝大多数病例仅红系表现出显着异常。本病可分为Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型，但有一些病例虽符合CDA范畴却不能归入上述任一类型。Ⅰ型和Ⅱ型CDA为常染色体隐性遗传疾病，Ⅲ型则为常染色体显性遗传疾病。Ⅰ型CDA是由CNAN1基因突变所致。该基因产物codanin-1是一种细胞周期调节蛋白，具体功能目前尚不清楚。Ⅱ型CDA也被称为伴酸化血清试验阳性的遗传性幼红细胞多核症，缩写为HEMPAS。Ⅱ型CDA患者可见复合的碳水化合物异常。编码COPⅡ复合物中SEC23B组分的同名基因（SEC23B,20p11.23-p12）是大多数患者的致病基因。它导致内质网和高尔基体反面膜囊之间囊泡转运缺陷，继而导致糖基化异常。虽然Ⅲ型CDA较其他两个类型临床表现稍轻，但远期有发生视网膜血管条纹征以及骨髓瘤的倾向。针对CDA并无特殊治疗。采用的方法包括红细胞输注、祛铁或适时放血以降低体内过高铁负荷、切脾以及骨髓移植。仅对某些严重的Ⅰ型CDA应用干扰素以减少输血需求。

由Heimpel和Wendt提出的先天性红细胞生成异常性贫血（CDA）这一术语，主要指的是一类罕见的以红系无效造血、多核红细胞、组织内铁蓄积为特征的遗传性难治性贫血1。脾大常见。贫血通常最早在婴儿或幼年时期发现。循环红细胞寿命轻度缩短，主要原因为大量骨髓内细胞发生死亡。无效造血导致不同程度的贫血，同时表现出：轻度大细胞性，正常或轻度升高的网织红细胞绝对值，中度升高的间接胆红素值，减低的结合珠蛋白水平，以及逐渐升高的血清铁蛋白水平。CDA分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型。另外还有一些病例不能被划分至此分类中的任何一型。

（责任编辑：Adolph）