成骨不全症的诊断和鉴别诊断

成骨不全症一般诊断不难，典型者具巩膜蓝染、成齿不全及骨质疏松三大症状：如出现多次骨折及肢体畸形，诊断即可成立。在先天性成骨不全，患儿全身普遍骨质疏松，有膜性颅、身材矮小、长骨弯曲、短肢。这种患儿由于出生时颅内出血，反复呼吸道感染，死亡率极高。

某些迟发性成骨不全，直到成人才出现骨折，仅见骨质疏松，诊断有时困难，需与软骨病、维生素C缺乏症、骨肉瘤相鉴别。

药物仅起对症治疗作用。病人可采用充气支架，甭拉链扣上，压力3一 4.5kPa，不影响肢体远端血运，对预防损伤后水肿及慢性淋巴水肿有效。如发生病理性骨折，可根据骨折的部位、程度，按骨折的治疗原则治疗。如骨折有移位，可行手法复位，复位后给予牵引或外固定，防止后遗畸形。对已发生畸形的病人，如畸形严重可行手术截骨矫正畸形，术后骨质仍能愈合。

由于本病的发病原因与遗传有关，因此对有家族遗传史的病人最好禁育。如已结婚并怀孕，应行产前检查，必要时终止妊娠。对已出生的患儿，应减少不必要的活动，防止发生骨折。