做好产前检查 预防成骨不全症

成骨不全症15%以上的患者有家族史

成骨不全症是一种较为罕见的先天性遗传病，由于基因缺陷引起胶原纤维病变，造成骨骼强度变异而使骨头异常脆弱易骨折。严重的患者连打喷嚏、翻身都可能发生骨折，因此无法正常运动，全身肌肉多半会萎缩。

成骨不全症又称脆骨症、脆骨炎、特发性骨脆症。男女发病率大约相同，发病率为百万分之一。15%以上的患者有家族史，遗传率为50%左右。

成骨不全症可在同一家族出现较一致的外观表现，也可能在同一家族有不同的外表表现；不同家族表现类似外观者也有可能具有不同的胶原缺陷。成骨不全症患者除从父母遗传而来之外，也可由新基因突变引起，其发生常与父母怀宝贝时年龄较高有关。

成骨不全症的临床特征主要为多发骨折

患者由于成骨细胞和成纤维细胞内代谢物质功能障碍，骨骼脆性增加，常常在没有外力或微小外力作用下发生骨折。患儿与正常相同年龄儿童相比，长骨干通常短小，皮质骨变薄，骨骼发育趋于迟缓。不同患者症状从轻度的骨质疏松到频繁骨折不等，严重者表现为自发性骨折,某些先天性患者在出生时就有多处骨折，最严重的可造成婴儿出生后不久即天折，甚至造成分娩过程中死亡。

1.成骨不全症患者的骨折大多为青枝型、移位少、疼痛轻、愈合快，因而常不被注意而造成骨骼畸形连接。患者到青春期后,骨折的危险可有所减少。

2.除易骨折外，患者常伴有肌肉无力、关节松弛、骨骼变形、牙齿不全、皮肤菲薄、皮下出血、蓝色巩膜等，常行走无力易跌倒。

3.若患者中耳听小骨发生骨折，可导致听力障碍，甚至耳聋。

4.患者常伴有关节周韧带、肌腱松她,可出现关节脱位、脊柱后凸或者侧凸、平足等’胎儿期牙本质和牙髓发育不良，牙齿小,并可呈黄色。

成骨不全症分类

方法较多,通常分为先天型和迟发型。

先天型又分胎儿型及婴儿型，为常染色体隐性遗传，一般父母均为基因携带者患儿才会患病。

胎儿型指患儿。在妈咪肚子里即发病，出生前就有骨折或畸形，病情严重，出生后死亡率很高。婴儿型指在婴儿时期可发现多发骨折。

迟发型为常染色体显性遗传，一般父母一方为基因携带者患儿即可患病。可分为儿童型及成人型，成人型患者病情较轻，大多数患者可以长期存活。

产前诊断

可确诊有成骨不全症家族史的孕妈咪怀孕时，目前可以依靠超声学检査、放射学检査、羊水及绒毛的基因分析等方法对胎儿进行产前诊断，确诊之后及时引产,避免患儿的出生。

根据患者临床特征再结合X线检査，不难作出诊断。

治疗

目前成骨不全症无特殊治疗，主要是预防骨折的发生。对骨骼脆性较重者应尽量避免剧烈活动以防止骨折发生，但又要防止患者长期卧床导致并发症的出现。骨骼畸形严重者则应做手术进行轿正。药物治疗以降钙素的疗效较为确实。对老年妇女可给予雌激素以减少严重的骨质疏松。