引发肥厚型心肌病的起因有多少种

肥厚型心肌病是以心肌肥厚为特点。本型的特点为心室肌肥厚，典型者在左心室，以室间隔为甚，偶尔可呈同心性肥厚。左心室腔容积正常或减小。偶尔病变发生于右心室。通常为常染色体显性遗传。它的病发理由有：

1.遗传性起因眼前以为遗传起因是主要发病的主因，其依据是本病有分明的家族性发作倾向，常伴随另外先天性心血管畸形，有些病人出生时即有本病，本病病人中可见到HLA抗原的遗传基因型。家族性传播疾病例以常染色体显性遗传形式传递，发作的型式可是无症状的心肌不对称性肥厚，也可有典型的阻塞症状。大约50%～55%的肥厚型心肌病病人有家族史，属于常染色体显性遗传病。肥厚型心肌病的遗传学说已被公认，且以为与组织相容抗原系统有密切联系。肥厚型心肌病病人的HLA-DRW4，Ag，B5抗原的检出率分明增加。1995年世界卫生组织和国际心脏协会心脏命名及类别专题委员会明确指出，是肌节收缩蛋白的基因突变引发了家族性肥厚型心肌病。遗传缺陷导致发作的机制有以下设想：①儿茶酚胺与交感神经系统不正常，其证据为本病易伴发神经嵴组织疾病、甲亢或胰岛素分泌过多、高血压，用受体阻滞剂有作用。②胎儿期室间隔不成比例的增厚与心肌纤维排列不齐，在出生后未正常退缩。③房室传导过速引发室间隔与左室游离壁不一样步激动和收缩。④原发性胶原不正常导致不正常的心脏纤维支架，使心肌纤维排列紊乱。⑤心肌蛋白合成不正常。⑥小冠状动脉不正常，导致缺血，纤维化和代偿性心肌老前辈。⑦室间隔在横面向左凸而在心尖心底轴向左凸(正常时均向左凹)，收缩时不等长，导致心肌纤维排列紊乱和局部肥厚。

2.钙调节紊乱临床研究和实验证实肥厚型心肌病病人有钙调节紊乱，尤其是心肌细胞内钙浓度升高与心室舒张功能有关。Wagner等发现肥厚型心肌病病人心肌细胞内钙离子受体数目增加，反映电压依靠性钙离子通道密度增高，这种现象不仅存在于肥厚的室间隔，而且存在于厚度正常右心房心肌，提示受体的增加不是一种继发性改变，而是一种原发性缺陷。

本病以心肌肥厚和心脏重量增加为特点，可现象为全心、室间隔、心室游离壁、心尖及乳头肌肥厚，其中以室间隔肥厚*通常，肥厚的心室壁可超出正常3倍以上，常呈不对称(非同心)性肥厚，即心室壁各处肥厚程度不等部位以左心室为通常，右心室少见。室间隔高度肥厚向左心室腔内突出，收缩时导致左心室流出道阻塞者，称为肥厚型阻塞性心肌病，旧称特发性肥厚性主动脉瓣下狭窄室间隔肥厚程度较轻，收缩期未导致左室流出道分明阻塞者，称为肥厚型非阻塞性心肌病。前乳头肌也可肥厚，常移位而影响正常的瓣膜功能。心肌高度肥厚时，左心室腔减小。不成比例的心肌肥厚常使室间隔的厚度与左心室后壁厚度之比1.3，少数可达3。有一种变异型肥厚型心肌病，以心尖的心肌肥厚较著。此型的心包下冠状动脉正常，但心室壁内冠状动脉数增多而管腔狭窄。显微镜下见心肌细胞排列紊乱，细胞核畸形，细胞分支多，线粒体增多，心肌细胞极度肥大，细胞内糖原含量增多，此外，尚有间质纤维增生。电镜下见肌原纤维排列也紊乱。2/3病人二尖瓣叶增大增长，与二尖瓣前叶相对处的左室内膜壁上有一纤维斑块是二尖瓣与室间隔碰击所致。各年龄均可发生本病，但心肌肥厚在40岁以下者比40岁以上者重症，此种肥厚与年龄的联系理由未明。随病程进展，心肌纤维化增多，心室壁肥厚减少，心腔狭小程度也减轻，呈晚期现象。肥厚可为非对称性(占90%)、对称性(占5%)及非凡部位肥厚。有些病人可仅现象为右心室肥厚，重症者可产生右室流出道阻塞及收缩期压力阶差。根据室壁肥厚的范围和程度不一样，可将本病分为3型：①非对称性室间隔肥厚;②对称性左心室肥厚;③非凡部位肥厚。

(1)遗传起因：肥厚型心肌病可由多个单基因突变导致，至今已发现有7个基因、70余种突变与该病有关，其中*具特点性的是位于第14号染色体上的肌球蛋白重链(MHC)基因突变。当然不一样的基因突变可产生类似的心肌肥厚，但有些基因突变似呈良性临床过程。约50%肥厚型心肌病病人有家族史，现象为常染色体显性遗传，亦可见同一家族中多个成员自发地发生相同基因突变而无明确家族史者。

1989年，Jarcho等对一个大的法兰西-高加索裔家系进行了介绍，揭示了该病的第1个染色体位点14q1，从而确认了该病的第1个易感基因-MHC基因。迄今为止，已经公认有7个肌节收缩蛋白基因突变能够引发HCM，它们是：-肌球蛋白重链(-MHC)、心肌肌钙蛋白-T(cTn-T)、-原肌球蛋白(-TM)、肌球蛋白结合蛋白-C(MyBP-C)、必需性肌球蛋白轻链(ELC)、调节性肌球蛋白轻链(RLC)和肌钙蛋白-I(cTn-I)，这些基因突变导致的肌节收缩和(或)调节功能不正常可能是HCM的主要理由。

进一步研究发现，不一样的基因突变所致HCM的临床症状及其预后不尽相同，同一基因不一样编码的突变所致HCM的临床症状及预后亦有差异，而且同一家系携带相同致病基因的成员，也并不全部现象有心肌肥大。上述引发HCM遗传异质性的主因尚不清楚，推测除遗传起因外，可能还受性别、生活习惯、运动手段等起因的影响。此外，血管紧张素转换酶DD基因型与HCM联系近年来亦导致人们的重视。

(2)另外发作学说：①毒性多肽(poisonpolypeptide)学说：该学说以为，由基因突变所产生的不正常多肽可与另外心肌成分结合，使正常心肌纤维的生物合成发生障碍。②无效等位基因(nullalleles)学说：是指基因突变可天生一种截断蛋白，使正常肌小节蛋白天生减少，从而影响到粗肌丝或细肌丝的结构与功能，进而引发整个肌小节结构和功能不正常。含功能不全蛋白的心肌不能维持正常功能而引发代偿机制启动，心肌细胞c-myc、c-fos等原癌基因表达增强，促进心肌细胞蛋白质合成，从而使心肌纤维增粗，心肌肥大。

(3)钙通道不正常：介绍含-TM基因Asp175Asn突变病人及转基因鼠的心肌纤维发现，它们对钙离子的敏感性均高于正常心肌纤维。因此，在较低的钙离子浓度时肌丝的张力较正常为高，肌纤维的收缩能力增强。持续增强的收缩状态可引发心肌肥厚及心肌舒张功能不全。

(4)儿茶酚胺活性增强：研究表明，胎儿时期儿茶酚胺产生过多或活性增强可引发心肌细胞排列紊乱以及室间隔非对称性肥厚;在HCM病人中亦发现存在儿茶酚胺活性增强和环磷酸腺苷贮存减少;将去甲肾上腺素加入心肌细胞培养液中，可见心肌细胞内c-myc基因转录水平增加了5～10倍，这一反响可被受体阻滞饕阻遏，被蛋白激酶C活化剂增强，提示去甲肾上腺素可能通过受体激活磷酸肌醇酯/蛋白激酶C途径使c-myc基因表达增加。

2.病理组织学现象为心肌细胞极度肥大、排列紊乱，细胞核畸形，肌束结构摧毁呈螺旋状;随病情进展，心肌纤维化成分逐渐增多，并可有冠状动脉壁增厚、管腔变小。

肥厚的室间隔于收缩期凸向左室流出道及二尖瓣前叶前移靠近室间隔，是导致左心室流出道狭窄的主要理由。大约25%的病人有流出道阻塞，引发左心室与流出道之间于收缩期发生压力阶差，后者在收缩中期可达到接近重度主动脉瓣狭窄时的压力阶差水平。血活动力学研究表明，二尖瓣前叶在心室收缩时前移程度，及其贴靠于肥厚室间隔上的时间，是影响流出道压力阶差及左心室射血时间增长的主要起因。收缩期二尖瓣前叶越早贴靠在室间隔上，压力阶差就越大，射血时间增长就越分明。此外，凡能降低左室容量的起因，如血管扩张、Valsalva动作、下蹲后忽然站立等，均可引发收缩期压力阶差发生或使其加重;增强心肌收缩力的起因，如紧接室性期前收缩之后的心脏冲动等，亦可增加流出道的压力阶差;而握拳动作因增加了外周血管阻碍，可使压力阶差减小。收缩期压力阶差增高，可使心排出量降低及心室充盈压升高，通过刺激迷走神经，导致反射性晕厥;心肌细胞排列紊乱导致的重症室性心律变态，亦可引发晕厥。

心肌肥厚、心室舒张期顺应性降低及左室充盈压增高，可导致气短，特殊是活动后心慌、气短;心排出量降低引发的心率加快进一步缩短左室充盈期，如此产生恶性循环，降低心脏的储备功能和运动耐量。晚期心肌的收缩及舒张功能均发生障碍，但以舒张期心肌松弛不正常为主。HCM病人冠脉血流的增加不适应室壁增厚的程度，不能满足肥厚心肌的需氧量，从而引发相对性心肌缺血，故心绞痛相当通常。长期缺血可使肥厚的心肌、萎缩及纤维化，丧失收缩能力，终极引发左室扩大及充血性心力衰竭。

1.左室流出道阻塞在收缩期，肥厚的心肌使心室流出道狭窄。在非阻塞型，此种影响尚不分明，在阻塞型则比较突出。心室收缩时，肥厚的室间隔肌凸入心室腔，在左心室，使处于流出道的二尖瓣前叶与室间隔靠近而向前移位，导致左心室流出道狭窄与二尖瓣封闭不全，此作用在收缩中、后期较分明。左心室喷血初期，流出道阻塞轻，喷出约30%心搏量，其余70%在阻塞分明时喷出，因此，颈动脉波示迅速上升的升支，下降后再度向上成一切迹，然后缓慢下降。流出道阻塞在收缩期导致左心室腔与流出道之间压力差，流出道与主动脉间无压力差。有些病人在静息时流出道阻塞不分明，运动后变为分明。

2.舒张功能不正常肥厚的心肌顺应性减低，扩张能力差，使心室舒张期充盈发生障碍，舒张末期压能够升高。舒张期心腔僵硬度增高，左室扩张度减低，由此心搏量减少，充盈增高且压迫心室壁内冠状动脉。迅速充盈期增长，充盈速率与充盈量均减小。

3.心肌缺血由于心肌需氧超过冠状动脉血供，室壁内冠状动脉狭窄，舒张期过长，心室壁内张力增高等导致。

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（编辑： 勇宁 ）