戈登综合征

(一)发病原因

多认为本病是由于先天性肾小管功能缺陷所致，肾钠重吸收增加，致血钠血氯升高，导致血容量扩张产生高血压;肾素分泌受抑制，故血浆肾素活性降低。由于肾脏排钾减少，故产生高血钾。酸中毒主要由高血钾所致。

(二)发病机制

戈登等认为本病的可能机制是肾小管钠、氯重吸收增加，容量增加引起肾素和醛固酮分泌受抑制，以及滤过钠在远曲小管重吸收部分的减少而导致钾和氢离子排泄减少，在慢性肾素-血管紧张素系统受抑制的情况下，醛固酮水平仍不足以维持钾的平衡。低盐饮食和利尿剂治疗获得良好的效果。对冷刺激，血管紧张素Ⅱ和去甲肾上腺素的过强升压反应均支持存在容量扩张。Schambelan等认为本病可能是远曲小管的氯重吸收屏障受到破坏，氯与钠一起重吸收，不能建立排泄钾和氢离子所必需的电位差，结果导致高血钾、高血氯和酸中毒。Farfel等提出细胞膜功能缺陷，认为钾进入细胞内的功能障碍。Kelmm认为前列腺素(PGE2)水平低下是Gordon综合征的病理生理机制之一。本病是基因异质性疾病，O’Shaughnessy等认为本病与17号染色体异常有关。染色体1(PHA2A)、17(PHA2B)和12(PHA2C)三个位点已被确认。但对噻嗪类敏感的NaCl(SLCl2A3)已被除外与本病的关系。

戈登综合征 -

治疗

(一)治疗

噻嗪类利尿剂治疗戈登综合征非常有效。可使血压下降至正常水平，高血钾、高血氯、酸中毒得以纠正，甚至小剂量利尿剂可出现低血钾、低血氯性碱中毒。长期应用可能但并不常见产生高尿酸血症、高血糖和高血钙。提倡小剂量利尿剂开始，根据血压变化和血钾血氯变化而调整治疗剂量。

限钠饮食同样取得很好的治疗效果，可使高血钾高血氯得到改善。

(二)预后

戈登综合征生化紊乱始于出生时，而高血压发生稍晚些。高血压少发于儿童期，多发于成人期。预后取决于血压水平。对噻嗪类利尿剂反应好的治疗患者比普通高血压患者的并发症少些，往往是正常寿命。