肢端肥大症性心肌病一例

2 讨论

若无其他致病因素的参与，由肢端肥大症所致的心脏受累称之为肢端肥大症性心肌病，约60％的肢端肥大症患者合并该并发症[1]。肢端肥大症对心脏的影响源于GH和胰岛素样生长因子1有增强心肌收缩并导致心肌肥厚等作用[2]。尽管肢端肥大症患者可能仅有不足3％最终发展成心力衰竭[3]，这一病程也可能要在10年以上，但如本例患者，在诊断肢端肥大症时即已出现了严重心力衰竭。因此，本病病情隐匿，提醒我们面对特殊体貌患者时要关注GH水平和心功能情况。

关于肢端肥大症相关的心律失常，如心房颤动、室上性心动过速和室性心律失常等均可发生，其中，室性心动过速也是该人群猝死的最常见原因之一。机制可能与心肌细胞外胶原纤维沉积所致心室纤维化、肌纤维紊乱以及心肌细胞内单核细胞坏死和淋巴细胞浸润最终导致心肌细胞坏死等原因有关[4]。治疗上，主要是通过药物治疗或植入埋藏式体内自动除颤器(ICD)等介入手段减少心律失常发作，预防猝死。本例患者经过卡维地洛和胺碘酮等药物治疗，室性心动过速未再发作，室性期前收缩也明显减少，未再行ICD治疗。

有关肢端肥大症性心肌病的预后，Toumanidis等[5]对于GH水平稳定组[葡萄糖负荷试验后GH水平(0.70±0.58)μg /L]的患者，平均随访(39±27)个月，发现左心室质量指数和左心室后壁厚度与GH水平活动组[葡萄糖负荷试验后GH水平(26.51±39.85)μg /L]相比均明显下降，但该研究入组人群LVEF均在正常范围内。Bihan等[6]随访了8例肢端肥大症患者，先后出现了明显的慢性收缩性心力衰竭(LVEF均小于45％，平均28.1％)，这部分患者与其他肢端肥大症人群在基础病上并无明显差异，治疗上也采用了积极的控制激素水平和改善心室重构等治疗，但1年和5年的心原性死亡或心脏移植率仍分别为25.0％(2/8)和62.5％(5/8)。Sue等[7]报道了1例青年肢端肥大症病例，该患者22岁时确诊为肢端肥大症性心肌病，并出现心力衰竭症状；后虽成功行垂体瘤切除，GH水平恢复正常，且给予恰当充分的抗心力衰竭治疗，但最终还是在短期内死于心力衰竭。因此，我们认为对于早期的心脏受损，经过手术切除垂体瘤、放射治疗或应用生长抑素类似物等将GH 水平控制在目标范围[8](随机血清GH水平＜0.12 nmol/L，口服葡萄糖负荷试验后血清GH水平≤0.05 nmol/L)，如心室肥厚和舒张功能减退等异常，是可以减轻或部分逆转的。而一旦发展至心力衰竭阶段，即便GH水平能够控制正常，已经纤维化或坏死的心肌及心力衰竭等都是不可逆转的[9]。对于这部分患者，在治疗上主要是以改善心室重构和预防心原性猝死为主，包括β受体阻滞剂、血管紧张素转换酶抑制剂、螺内酯、胺碘酮等药物治疗和植入埋藏式体内自动除颤器(ICD)或心脏再同步化治疗(CRT)等介入手段。

参考文献略