小儿色素失调症小儿色素失调症的症状

(一)发病原因

本病征由常染色体显性遗传或伴性联显性遗传。

常染色体显性遗传，是指缺陷基因呈显性表达，50%的子女都有发病的可能性。通常有以下几条规律：(1)受累者的父母中有一方受累;(2)受累者和未受累者所生的孩子中，受累和未受累的平均数相等;(3)父母中有一方受累而本人未受累时，他的子孙也不会受累;(4)男女受累的机会相等;(5)受累者子女中出现病症的发生率为50%。

伴性联显性遗传：性染色体显性遗传，除具有显性遗传的特征外，另外一个特征是性状表现与性别相联系。在遗传系谱图中，若男性为患者，女性正常，他们的女儿全部为患者，儿子都正常。上述现象，只有用X染色体显性遗传才能做出合理解释：由于显性致病基因存在于X染色体上，男性患者的基因为XBY，而男性的X染色体只传女儿，女儿从其父得到一条带显性致病基因的X染色体，全表现为患病;正常女性的基因型为XbXb，形成的配子只有Xb一种，儿子从其母得到一条带正常隐性基因的X的染色体，故表现正常。

(二)发病机制

女性有两个X染色体，因此病情不严重，而男性异常基因位于仅有的一个X染色体上，因而病情严重，常在胎儿期即死亡，因此，临床上多见于女性患者。国内张玉昌等报告一组病例中曾有1例男孩。Carney报告女与男之比为97∶3，7/18患者染色体分析有异常。国内曾报道一1例患儿在胚胎期受放射线损伤，致基因突变，于出生2周后发病。

小儿色素失调症患者的皮肤损害大多能自然消退，不需要特意采取用药治疗，值得注意的是色素改变的持续时间长短有很大差异。另外，在水疱期应该注意防止继发感染，可外用含肾上腺皮质激素类的抗生素软膏。眼底病变者用光凝固疗法有一定疗效。

以下几种软膏属于含肾上腺皮质激素类的抗生素软膏。

丝白祛斑软膏：功能主治：活血化瘀，祛风消斑。适用于气血瘀滞，肌肤失养所致的黄褐斑。用法用量：涂于面部及患处，一日2次，配合按摩3～5分钟。

参皇软膏：功能主治：养血润燥，祛风。用于血虚风燥，肌肤失养所致的手足皲裂、干性脂溢性皮炎、皮肤干燥。用法用量：涂患处，一日2～3次。

复方蛇脂软膏：功能主治：养阴润燥，愈裂敛疮。用于阴津不足，肌肤失养所致的手足皲裂，皮肤干燥症。用法用量：外用，一日2～3次，涂患处。

若伴有智能低下，仅以加强训练为主，其他眼、骨骼和中枢神经系统并发症有些无法治疗，有些可作对症处理。

参照先天性疾病的预防方法，预防措施应从孕前贯穿至产前：

婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜)；②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定；③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用)；④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利；⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断；⑥应用基因连锁分析；⑦胎儿镜检查。

通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。