伴有羊角风的色素失调症是什么样

属于神经皮肤综合征的一种，是一种少见的染色体连锁显性遗传病。此种病主要导致外胚层发育异常，常表现为神经、皮肤、眼睛的异常，有时波及由中胚层或内胚层的器官。

在长期临床观察中主要表现为皮肤损害，皮肤改变分为三期：红斑水疱期、疣状增生期和色素沉着期，除皮肤改变外，还可以出现牙齿发育不全或先天性无牙，片状脱发嗍，甲发育异常，角膜病变，视网膜血管异常增生，视网膜剥离等从而影响视力。此外还有中枢神经系统损害，如出现羊角风、痉挛或精神发育迟缓等。

羊角风患者的致病基因位于Xq28，即NEMO基因。NEMO基因编码的蛋白为NF2~B亚单位之一。NEMO基因突变致失活而出现IP的临床表现。外显子4～10缺失是发病的主要原因，部分1P患者未发现NEMO基因突变，推测ANEM0基稍微突变，可能在IP的发病中起一定的作用。NEMO基因的研究表明其在各种器官和组织中的表达有所不同，其中表达NEMO基因最高的有：中枢神经系统、肝脏、肌肉，NEM0基因突变导致出现相应临床症状。

由于羊角风的遗传方式决定了男性羊角风患者极少，男婴发病多于宫内死亡而流产，女婴发病临床症状表现多样患儿为4岁女孩，存在典型皮肤改变及片状脱发，并伴有神经系统损害(脑萎缩及继发性羊角风)。此外，羊角风亦应与、依藤玄色素过少症、无色素性IP鉴别。此病早发现病情尤为重要，一经诊断，应对可受累的系统特别是眼及神经系统进行全面检查以最大限度地减轻症状。色素失调症患者的产前筛查可以减少患儿的出生率。分子生物学的发展对本病的早期诊断和治疗有重要意义。

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（编辑：宛中）