皮肤卟啉病症状

卟啉病的发病机制至今还不完全清楚，但在卟啉——血红素生物合成过程中某些酶的遗传缺陷常是各型皮肤卟啉病的主要原因，见表1。其中除PCT的发病为杂合型外，均为单基因病，EPP、HC、VP和小部分PCT均为常染色体显性遗传，但因临床外显率低，故病人常诉无家族史，CEF为常染色体隐性遗传。

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如表1所示，由于特定酶的缺陷造成底物的积聚与卟啉病的临床特征有密切关系，一般来说，急性神经精神症群发作总是伴有卟啉前体(PBG或ALA)的形成增多，而皮损的发生则与各种卟啉的产生过多直接相关，如尿卟啉、粪卟啉和原卟啉在皮肤的过多沉积均产生显著的光感性，尤其是尿卟啉有较好的水溶性，光感性则更强。血液中的原卟啉对红细胞膜脂质有亲嗜性，易产生光溶血反应。实际上，卟啉本身并无致病性，它只是一种人体内源性光敏物，具有光动力作用，有吸收特定波长光谱的能力(峰值为405nm左右)，从而形成激发态的卟啉，或是丢失能量发出红色荧光，或是转移能量给其他分子。在氧的存在下，则发生光毒性反应形成单线态氧、过氧化物等自由基导致细胞溶酶体破坏，或是炎症介质如组胺和缓激肽等的释放产生的膜通透性增高，最终产生组织损伤；或是作用于红细胞膜，使脂质过氧化物形成增多致红细胞膜损伤而发生溶血。近来在实验动物模型中发现，若注入卟啉后，再照射405nm光线，补体即被消耗，提示补体激活在某些卟啉病的皮损产生中也可能起着作用。总之，卟啉病的产生必须具备两个条件：一是人体组织的器官中存在着过多的卟啉和(或)卟啉前体，二是在特定波长的光线照射下被激发。卟啉病的作用光谱为405nm。

●图26-5 皮肤卟啉病

1．红细胞生成性原卟啉病 多于3～5岁内发病，男性多见。表现为曝光5～30分钟后，曝光部位出现烧灼感、针刺感或痒感，数小时后出现红斑、水肿，偶尔发生水疱、血疱和紫癜，长期反复发作可出现皮肤增厚呈蜡样、瘢痕形成以及色素沉着或减退斑，口周出现放射状萎缩性纹理（假性皲裂）。一般无全身症状，少数患者可有畏寒、发热以及恶心等症状。原卟啉可在肝细胞和胆囊中积聚，造成胆石症和不同程度的肝损伤。

2．迟发性皮肤卟啉病 可分为获得性（PCT I型）和遗传性（PCT Ⅱ型），好发于成人曝光部位。特征性皮损为皮肤脆性增加、表皮下水疱、多毛以及色素沉着，手和腕部等处因脆性增加，轻微外伤即可导致多发性无痛性红色糜烂，用手指刮划可刮去患部皮肤（Dean征）。此外可有硬皮病样皮损、瘢痕性秃发、甲剥离以及耳廓营养不良性钙化等。肝脏可发生不同程度损害。