脊柱裂和有关畸形

别名：

概述：

脊柱裂和有关畸形属于神经管闭合不全性畸形。脊柱裂可以是广泛的神经管不融合，称之为完全性脊柱裂或脊柱全裂；也可以是部分性脊柱裂胚胎期神经原节形成并向尾端发展成神经沟，第21天神经沟两侧的神经襞向背侧正中包卷融合成为神经管。融合自胸段开始向头、尾端发展尾端于第2周闭合，头端闭合比尾端大约早2天。神经管闭合后逐渐与表皮脱离移向体壁深部。神经管的头端发展成为脑泡，其余发展成脊髓。胚胎第11周时，骨性椎管完全..[详细...]

病因：

确切的病因尚不明了目前被广泛接受的观点是：胚胎神经管闭合不全或神经管闭合后由于某种原因又重新裂开发病机制：当神经管愈合过程中受到内外不良因素干扰影响时，则可能产生颅裂脊柱裂和有关畸形脊柱裂可以是广泛的神经管不融合，为完全性脊柱裂或脊柱全裂；也可以是部分性脊柱裂。部分性脊柱裂有以下几种类型：1.隐性脊柱裂可伴发脊髓内胶质增生甚或中央管扩大产生脊髓受损症状(脊髓牵系综合征)。2.脊膜膨出硬脊膜经椎板缺损..[详细...]

临床表现症状：

完全性脊柱裂多为死胎，临床意义不大。部分性脊柱裂主要表现如下：1.隐性脊柱裂最为多见，约占成活新生儿的1/1000多见于腰骶部，有一个或数个椎板闭合不全，椎管内容物不膨出。可以没有任何外部表现多在摄片时偶尔发现。偶尔腰骶部皮肤有色素沉着，皮肤呈脐形陷窝毛发过度生长或有皮肤脂肪垫。有时上述结构由一条纤维索通过椎板裂隙附着于硬脊膜、神经根，甚至脊髓使脊髓固定在椎管上，限制了脊髓在发育中的上移，并可伴发脊..[详细...]

实验室检查：

血、尿、便常规检查；脑脊液检查；血免疫学。其它辅助检查：1.放射学检查X线平片、CT及MRI。2.产前诊断胎儿羊水染色体、基因检查[详细...]

病症治疗：

不伴有神经症状的隐性脊柱裂无需手术，脊膜膨出和神经症状不太严重的其他类型膨出，应尽早进行手术治疗。手术原则是分离脊髓和神经根的粘连使神经组织纳回椎管腔，切除膨出的囊，并加固椎管的薄弱点同时术中应特别注意切断绷紧的终丝，以使脊髓充分放松如因故推迟手术对囊壁需慎加保护，防止破溃和污染骶部的上皮窦道必须切除，以消除颅内感染的通道。[详细...]

病症预防：

脊膜膨出和神经症状不太严重的其他类型膨出尽早手术治疗后预后良好。须注意膨出囊容易溃破感染，导致脑膜炎。上皮窦也可引起细菌性脑膜炎的反复发作。注意孕妇围生期保健避免胚胎期间的不良因素影响，如感染、代谢性疾病中毒等。[详细...]