200苯丙酮尿症患儿免变傻子

新快报讯记者陈映平报道“苯丙酮尿症（简称PKU）患儿特殊奶粉补助项目”补助项目实施一年来，我国中西部地区共有200名贫困患儿得到了及时的补助和哺养技术支持，占项目地区严重PKU新生儿的65%，令200多个家庭的孩子避免变成傻子的悲惨命运。这项由全国妇幼卫生监测办公室前年底正式启动并组织实施的救助项目，得到了美赞臣的大力支持并再次捐出价值超过人民币300万元的无苯丙氨酸配方粉，用于补助全国范围内的贫困PKU孩子。这是记者近日从在云南召开的2010年苯丙酮尿症患儿补助项目年度总结会暨PKU诊疗技术培训班上获悉的。

据了解，PKU是数千种遗传代谢病中极少数可防治的一种，在新生儿中的发病率约万分之一。项目执行方全国妇幼卫生监测办公室常务副主任朱军表示，通过该项目的探索和实践，逐步建立从筛查、干预，到随访、治疗等的一系列PKU患儿管理方案；同时，在普及新筛知识，扩大筛查覆盖面，提高PKU膳食管理和诊疗水平等方面得到进一步的提升。

为了更好地支持全国新生儿疾病筛查工作，项目除了为符合补助条件的贫困PKU新生儿持续提供无苯丙氨酸配方粉外，还为医务人员培训、PKU疾病健康知识普及等活动提供支持。项目执行方全国妇幼卫生监测办公室常务副主任朱军表示，在未来的四年中，随着项目的扩展和深入，还将在PKU疾病负担、患儿管理模式等方面作进一步研究，为在全国范围内推广应用提供更有力的科学依据。

名词解释

什么是苯丙酮尿症？

苯丙酮尿症（phenylketonurics，简称PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少，本病属常染色体隐性遗传。其发病率随种族而异，我国1/14700。

陈映平