苯丙酮尿症

2013-10-31中国12万PKU患儿终生不能食用普通米面百科档案

在我们周围，有这样一群孩子，鱼、蛋、肉、干果类甚至连正常米都终生不能食用，而是终生靠药食果腹。由于他们肝脏内缺乏一种酶，无法分解摄入蛋白质中的一种物质，如果给这些孩子选择吃正常食物，那么他们将会慢慢变傻、自虐，直至死亡。他们就是PKU患者。

至今全国已经筛查出约12万PKU儿童，还有很多地区的儿童并没有机会被筛查出来。而由于漏筛，导致众多患者智力受损。一些受害的家长为此将医院告上法庭。在治的患者，每天只能靠特食和药物维生。然而，这个药食市场管理混乱。近日，央视曝光，一个占该药食市场大份额的厂家只是在北京郊区的一个小作坊，没有完好的安全措施，产品不合格。PKU患者群体再次引起社会的广泛关注。

确诊：2个月女婴被查出得了怪病

因为受到苯丙酮尿症的影响，晶晶（化名）的智力水平使她感受不到家庭的苦难

三年前王英与相恋了八年的男友王帅结婚。双方的家境都不错，王帅是北京人，婚后两人买了房子。作为独生女，王英把爸妈从东北老家接到了北京的新家。2007年3月19日，女儿丽丽来到了这个世界。王英说那是她人生中最幸福的日子。然而，52天之后，这家人的幸福戛然而止。

那一天，天阴沉沉的。王英接到医院电话的那一刻，手有些颤抖。电话那头说丽丽得病了——苯丙酮尿症（简称PKU）。PKU是一种极少数可防、可治的隐性遗传代谢病。由于PKU患者肝脏内缺乏一种酶，无法分解摄入蛋白质中的苯丙氨酸，使体内苯丙氨酸代谢异常，从而造成苯丙氨酸在体内堆积形成毒素，对脑细胞和神经系统造成不可逆的损伤，致使患者严重的智力残疾，重者会出现自残、死亡。

王英了解到，PKU患者的治疗根据病情的不同分为终生药食治疗、药物治疗两种，而丽丽恰好是后者，除了吃特食之外，还得终生吃药。

苦痛：29岁母亲半年白了头从被确诊那天开始，丽丽就被停了母乳，只能喝治病的特制奶。“每次喂奶，她都会哭得撕心裂肺，我看在眼里，痛在心上。”王英说。最后，她想出一个让丽丽喝奶的方法——饿，直到她饿得愿意喝为止。不仅如此，女儿还要忍受每周验血的折磨。王英每周要抽孩子的血送到医院去检验。在接下来的半年里，29岁的王英，满头青丝变成了白发。怀里抱着哇哇大哭的丽丽，王英心力交瘁，长期处于纠结和痛苦之中。

直到有一天，王英找到了PKU联盟，这是一个由一些PKU患者家庭自发组织的社会机构。在这里，她遇到了跟她有同样遭遇的家庭。“我感觉我并不孤单，有这么多家庭在跟我们一起在为孩子努力。”王英在这里每天可以跟这些同伴们交流女儿的病情和饮食起居。而对外人，她缄口不提女儿的事，“我不让别人知道女儿有病。”甚至就连家里的父母也不知道丽丽怎么了，每次问及，王英总是以“蛋白质过敏”的谎言搪塞过去。

决定：哪怕只有一线希望也要治

由于国内生产给患有苯丙酮尿症儿童的营养粉厂家较少，使得这种营养粉价格十分昂贵

如果说在出生时就被及时筛查出病症是一种幸运的话，那么北京的吴慧就没那么幸运了，她的儿子小华是漏筛的群体之一。直到小华2岁零4个月的时候，吴慧才发现儿子不会说话，肤色白皙，头发发黄。

于是，夫妻俩带着小华来到了医院。然而，医院各方面的检查都证明孩子身体健康，没什么异常。吴慧还是有些担忧，随后带着小华又去了几家医院，都没有什么结果。直到有一天，吴慧和一位儿童医院的老医生交流时才第一次听说这个病症。随后，医院确诊了，小华的确是PKU患者。

“他的智力已经发育了80%。不管你治疗与否，他的智力不可能恢复。”医生的一番话像一盆冷水泼到了吴慧的头顶。“哪怕只有千分之一的概率，我都要给他治。”吴慧决定，拼尽全力也要将孩子治好。如今，小华24岁了，这二十多年以来，吴慧一直在给小华进行药食治疗，从不马虎。尽管如此，而如今的小华，智商只有30—40，属于二级智力残疾。“如果他在出生时被查出来了，他就可以有正常孩子的智商了。”吴慧心底有些埋怨。

中国从1985年开始新生儿筛查，而她的孩子在医院出生时却没有被查出来。时过境迁，她不知道该向谁寻求公道？

诉讼：母亲状告医院为漏筛讨说法据PKU联盟的数据显示，中国至今已经筛查出约12万PKU儿童，但在治PKU人数不足2万，绝大多数儿童被放弃。之前官方报道PKU新生儿发病率约1/16500，由于环境污染加速了基因的突变，近几年这个数据频频被刷新。

“还有30%的儿童并没有机会被筛查出来。不仅是偏远山区，连大城市里也有很多漏筛的儿童。”北京大学医学部遗传学系副主任黄昱说。“现在最大的问题是筛查后的流程没跟上。一方面特食管理存在很大漏洞，应该按照药品的范畴来管辖，但至今没有单位来管理﹔同时昂贵的特食和药品却没有任何报销机制，给患者家庭带来了很大负担。”黄昱说。

2006年，李霞将晶晶出生的医院告上法庭，开始了漫长的诉讼之旅。李霞不知道自己曾经有多少个日夜奔波在医院、律师事务所和法院之间。最终，北京市二中院对该案作出终审判决，由于医院操作失误导致晶晶漏筛，判处医院赔偿晶晶各项费用共4万余元。

贫穷：为给孩子治病夫妻卖房据PKU联盟会长赵宁介绍，PKU的治疗分两种类型。一种是终身药食治疗，一个5岁的孩子，一个月的药食费用要四千—六千元。如果吃进口食品，每个月药食费就会达到一两万元。另一种是终身药物治疗，一个5岁的孩子，一个月的药片费用为1.76万元。

几乎每一个PKU的家庭都面临着经济困难。为了攒钱给女儿治病，李霞夫妇劳累过度，相继住院，家里负债十几万元。无独有偶，王英夫妇将家里的房子卖了，一家三口挤进了父母的房子里，王英同时做三份工作。

欣慰 孩子练琴一年只休息一天

晶晶（化名）在写作业，或许是因为PKU疾病影响到她的智力发育，她的成绩并不理想

晶晶坐在小书桌面前，爸爸王文强站在她身后，一遍又一遍地给她讲解那道数学题。半个小时过去了，晶晶仍然不会解。“你真笨！”王文强忍不住骂道。“你为什么总是说我笨啊？我上课很努力地听了，可就是记不住，呜呜呜……”晶晶哭得很伤心。在学校里，她反应比其他同学迟钝，成绩总是倒数几名，特别是数学，不管老师怎么讲解，她转身就忘。一年级，晶晶就留级了。晶晶最怕被同学们称为差生，每天放学回到家的第一件事情就是做作业。然而，再多的努力，成绩始终不见起色。

比晶晶更努力的是小华。由于小华的智商受损严重，没法像正常孩子一样上普通的学校。从11岁开始，小华开始学习音乐。“夏天练琴的时候，他大汗淋漓，全身都湿透了也不休息。”吴慧说小华的自尊心很强，从不轻言放弃，正常孩子练两个小时，他练五个小时。小华每天的练琴时间常常达到七个小时，他除了大年三十休息一天之外，他全年都没有假期。功夫不负有心人，小华的音乐取得了很好的成绩。他通过了中央音乐学院手风琴6级、小提琴3级的考试，还多次参加了手风琴比赛并获奖。

“即便他智力残缺，但他的生命依然可以绽放。”拿出家里的一大堆奖状，吴慧满脸的笑容。“只要他有兴趣，我都会培养他。不然他的生活太枯燥了。”吴慧说，“这些年来，他出门的次数屈指可数。”小华不仅学会了游泳，还学会了溜冰，并且技术都很精湛。吴慧希望儿子可以学一技之长，以便未来能够在社会上立足。“他跟正常孩子一起站在领奖台上！”吴慧翻出儿子获奖的照片和一朵陈旧的布料花，“这是他当时戴的花。”

吴慧的脸上露出久违的笑容。

担忧：越来越多患病儿童被放弃治疗近日，央视曝光，生产PKU药食的厂家只是在北京郊区的一个小作坊，没有安全措施。王英早在几年前就发现了国内生产的药食有问题，女儿吃的药都是她托朋友去国外买的。

“国内食品种类少，并且很多不合格，但国外的药食更昂贵。”PKU联盟会长赵宁对PKU患者的前途充满了担忧。随着孩子年龄的增长，体重增加，吃的药食越来越多，治疗费用也就越高。这也是很多家长被迫选择放弃治疗的主要原因。“我们联盟里每年都有些家庭联系不上了，那是他们放弃治疗了。”赵宁叹了口气说。

据PKU联盟近些年的调查显示，日本对所有的新生儿采取强制筛查措施。被查出病症的孩子21岁之前由政府负责治疗，21岁之后政府担负70%的治疗费。而加拿大的每一个新生儿终生享受国家的免费医治。

在中国，对待筛查出来的新生患者的政策因地区而异。上海给18岁以下的PKU患者每个月500元的救助﹔而北京是针对具有北京户籍的儿童提供6年定量的营养品救助。今年5月，国家卫计委称，儿童苯丙酮尿症等病种将纳入新农合试点范围。但其中还提到有条件的省份地区试行。

据PKU联盟的调查显示：近年PKU家庭，儿童的被放弃率、父母的离婚率以及犯罪率逐渐上升。