小儿猫叫综合征

症状体征:呼吸异常 ,肌性肌无力 ,脊柱和四肢畸形 ,体型异常 ,斜视 ,牙痛

【疾病概述】

猫叫综合征(cats cry syndrome)是由于第5号染色体短臂缺失(5p缺失)所引起的染色体缺失综合征，又称5号染色体短臂缺失综合征，为最典型的染色体缺失综合征之一。临床主要表现为出生时的猫叫样哭声，头面部典型的畸形特征，小头圆脸、宽眼距、小下颌、斜视、宽平鼻梁及低位小耳等，生长落后及严重智力低下。

【小儿猫叫综合征预防】

小儿猫叫综合征应该如何预防小儿猫叫综合征应该如何预防？由于猫叫综合征的12%源自双亲之一的染色体平衡易位，因此对患儿的双亲进行染色体检查很重要，以预测再发风险的可能，减少或者杜绝患儿出生。

【小儿猫叫综合征病因与发病机制】

小儿猫叫综合征是由什么原因引起的小儿猫叫综合征是由什么原因引起的？(一)发病原因猫叫综合征是由一条早复制的B组第5号染色体短臂缺失所引起的，而且多数缺失是两次断裂的结果，如果这种断裂分别发生在短臂和长臂上，将形成环状的染色体，尚有第5 号染色体易位到C、D或G组染色体上，嵌合体及臂间倒位等。从理论上染色体部分缺失的原因至少有4种：末端缺失、中间缺失、易位和短臂内的不等互换，有人发现缺失部分均有5p14，因此5p14被认为是猫叫综合征的特征区。有人报告，短臂缺失部分的长度短者为短臂的30%，长者为

【小儿猫叫综合征诊断要点】

专科检查

小儿猫叫综合征应该做哪些检查小儿猫叫综合征应该做哪些检查？

1.外周血细胞染色体核型分析 该病患儿第5对染色体中的一条发生短臂缺失，但缺失区域大小不等。起始部位为5p14-5p15，造成第5号染色体短臂为单体核型：46，XX(XY)，5p-。该综合征患儿的缺失类型包括简单的末端缺失、中间缺失、易位型缺失以及其他类型的缺失。偶有嵌合体或环状染色体核型发生。

2.羊水细胞染色体检查 在孕妇妊娠中期抽取羊水，经细胞培养后作胎儿染色体核型分析，一旦发现异常核型便可及时终止妊娠。

3.

临床表现

小儿猫叫综合征有哪些表现及如何诊断小儿猫叫综合征有哪些表现及如何诊断？病儿出生时体重低，平均体重低于2500g，身长低于正常儿，平均头围31cm。生长障碍，最显著的特征为婴儿期有微弱的、悲哀的、咪咪似猫叫的哭声，此种哭声在呼气时发生，吸气时不出现，其产生机制不明，有人认为可能是会厌软骨软弱或喉软化导致呼气时喉部漏气所致，也有人认为与脑损害有关。典型哭声常在幼儿早期逐渐消失，但有些年龄较大儿童及成人患者仍有独特的哭声。患儿颅面部发育不良，头小而圆，满月脸。两眼距离过宽及小下颌均很明显，睑裂轻度

【小儿猫叫综合征治疗概述】

小儿猫叫综合征应该如何治疗小儿猫叫综合征应该如何治疗？(一)治疗目前尚无理想的治疗手段，主要对症支持治疗和良好的护理。(二)预后病死率低，多数病儿可活到成人，但体重及身高均低于正常。

【小儿猫叫综合征相关资源】

小儿猫叫综合征容易与哪些疾病混淆小儿猫叫综合征容易与哪些疾病混淆？与其他染色体畸变疾病相鉴别，如21-三体、13-三体、8-三体、9-三体综合征，做细胞染色体检查可助鉴别。