先天性二尖瓣畸形先天性二尖瓣畸形的症状

先天性二尖瓣狭窄是一种罕见的先天性疾病，病因尚不明确，目前主要认为是在胚胎发育的过程中发生异常而导致发育不全。从病因病理方面来考虑，本病可以分为下面几种类型：

1、若发育不良的二尖瓣通过短的腱索附着到单组左室后中乳头肌上,且超声表现为二尖瓣回声增强、活动受限,同时可显示左室单组后中乳头肌(图1)、短的腱索附着和二尖开放受限,胸骨旁短轴、心尖观和M型超声也可见二尖瓣开放受限。则称为降落伞二尖瓣畸形

2、双孔二尖瓣畸形 超声表现为左房室瓣倍增,显示为两个分开的瓣口,胸骨旁短轴观显示最理想,心尖观也能显示两个分开的瓣口和各自的瓣下支持结构,瓣下腱索和乳头肌发育异常。双孔二尖瓣畸形合并不同程度二尖瓣关闭不全。

3、两组乳头肌不对称的先天性二尖瓣畸形两组乳头肌的先天性二尖瓣狭窄超声表现为二尖瓣回声增强,开放受限,前外侧乳头肌为优势乳头肌,后中乳头肌较小。

4、两组乳头肌旋转的先天性二尖瓣畸形超声显示患者左室两组乳头肌明显旋转,变为内前和外后排列,二尖瓣口的方向也随之旋转。

5、三组乳头肌的先天性二尖瓣畸形患者左房室瓣与右房室瓣存在正常的偏移关系,但超声显示左室三组乳头肌、三个联合部位和三个瓣叶。

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先天性二尖瓣畸形的临床表现与后天获得的二尖瓣病变相似，但呈现症状的时间早，且无风湿热病史，约30%的病人在出生后1个月内，75%在出生后1年内呈现症状。常见的症状为气急、端坐呼吸、肺水肿和反复发作肺部感染。病情严重者由于并发肺循环高压，呈现充血性心力衰竭和紫绀。

体格检查：体格生长发育差，易倦乏。二尖瓣狭窄病例典型体征是心尖区舒张期滚筒样杂音，并可伴有震颤，第一心音亢进和开放拍击音，若瓣叶活动受限制则上述体征不明显。并发肺循环高压病例则肺动脉瓣区第2心音亢进分裂。肺部感染者可听到湿性罗音。二尖瓣关闭不全病例心尖区可见到、扪到有力的抬举性搏动，心尖区尚可听到全收缩期杂音传导到左腋部，常可听到第三心音。肺循环高压者肺动脉瓣区第二心音亢进分裂。

1、胸部X线检查：心脏阴影增大，左心房扩大异常显著，肺动脉圆锥突出，肺郁血引致肺血管影纹增粗，病情严重者可呈现肺水肿征象。心电图检查：典型征象为P波增宽，有切迹。右胸导联呈现增大的双相P波表示左心房肥大，二尖瓣狭窄病例显示右心室肥大，电轴右偏。二尖瓣关闭不全病例则显示左心室肥大和劳损或左右心室肥大。心房颤动很少见。心导管检查和选择性左心造影检查：心导管和选择性左心造影检查可显示病变的部位、形态和轻重程度，查明肺循环压力和肺血管阻力，并可判断并有的其它先天性心脏血管疾病。

2、超声心动图检查：切面超声心动图检查可直接显示瓣叶形态、活动及对合情况，测定瓣口大小，有无瓣上环和瓣下结构的形态。超声脉冲多普勒检查尚可判定二尖瓣有无返流及其程度。超声心动图亦可检查并存的其它心脏血管病变。

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先天性二尖瓣畸形病例如二尖瓣病变对心功能影响较轻又不伴有其它心脏血管畸形，临床症状较迟出现，可能生存到成年期。如在出生后1年内即呈现临床症状，则往往病情进展迅速并持续加重，约半数病例在6个月到1年内死亡，很少生存到10岁以上。因此明确诊断后应争取施行手术治疗。

手术操作：胸骨正中切口，经右心房切口置入上下腔静脉引血导管，在靠近无名动脉开口处置入升主动脉插管。建立体外循环，将体温降至25℃左右，用冷停搏液心脏局部降温保护心肌。阻断主动脉，在房间沟部位切开左心房，判定二尖瓣病变情况，特别注意瓣叶活动度、对合情况以及瓣环、腱索和乳头肌的形态。手术时于左心室腔内加压注入生理食盐水有助于判定二尖瓣的功能情况，如能达到瓣叶闭合线与瓣环的后内瓣叶基部相平行，且两个瓣叶对合面较多，则可认为瓣膜畸形已获得较满意的矫治。

治疗结果：二尖瓣狭窄病例，瓣膜修复整形术的手术死亡率为25～40%。二尖瓣关闭不全病人手术死亡率则仅3～10%。瓣膜替换术在二尖瓣狭窄病例手术死亡率为20～60%，二尖瓣关闭不全为30%。术后生存的病例虽然半数以上左心房、左心室之间仍有残余的舒张压差或心尖区仍可听到收缩期杂音，但近90%的病例心功能恢复到I级。

1、孕前应适当增加营养，加强体育锻炼，以增强抗病能力。

2、长期接触放射线或接受放射线治疗者，要在脱离放射线半年后再妊娠。

3、经常接触各种农药、化学药物的女性应加强防护措施。孕期头三个月是胎儿心脏形成的关键时期，若此时感染流感、风疹、腮腺炎等病毒，接触x射线、同位素、放射性元素等放射性物质，或服用致畸药物，过度饮酒或缺乏某些营养素等，就有可能影响胎儿心脏发育，导致先心病。

4、不用或少用磺胺和激素类药物，不用含激素的化妆品。

5、遗传也是先天性心脏病产生的重要因素之一，染色体或基因畸变可致心脏发育畸形，因此，染色体和基因的检查，特别是有家族性先天性心脏病病史者更要进行染色体检查。

6、坚持孕中检查：超声检查，最有效

孕期不同时期的检查也必不可少。在孕期，根据不同的时间和孕妇的具体状态，所采取的检查方式也不同。如孕妇肥胖、羊水过少可使用磁共振显像(MRI)进行检查。国际上，在成人和儿童病例中，MRI已成为研究心脏解剖、功能及心脏容积测定的金标准。

随着超生探头及仪器改进、分辨率提高，先天性心脏病的产前诊断时间逐渐提早。大多孕妇，在孕11~12周，超声检查的检出率为95%，孕13~15周时为100%。在检查中，超生仪器性能及操作者的经验也是很重要的影响因素。