遗传性多囊肾的临床表现

多囊肾又名Potter(Ⅰ)综合征、Perlmann综合征、先天性肾囊肿瘤病、囊胞肾、双侧肾发育不全综合征、多囊肾、肾脏良性多房性囊瘤、多囊病，是一种顽固性肾病。遗传性多囊肾就是这样一种病，遗传性多囊肾有着怎样的一些临床表现呢?全国肾病专家会诊中心的专家做出了以下的讲解。

遗传性多囊肾分为四种类型：新生儿型、围生期型、婴儿型和少年型。若出生时就出现遗传性多囊肾的症状，约50%的遗传性多囊肾患儿常常死于出生后的几小时或几天，l岁以后的儿童发病率极低，能够活下来的新生儿中50%可生存到10岁，但几乎没有能活过20岁的。遗传性多囊肾发病时间越早往往提示遗传性多囊肾越严重。新生儿、婴幼儿发病者多死于肾衰竭，当遗传性多囊肾患儿活到13～19岁才发病者，死亡原因多为肝脏并发症和门静脉高压症。

遗传性多囊肾主要病变在肾脏和肝脏，遗传性多囊肾在肾脏主要为肾集合管扩张，肾脏切面上肉眼可见肾乳头处的梭形囊肿，肾皮质也可见满布的小囊泡，肾蒂、肾盂和输尿管均正常。遗传性多囊肾在肝脏主要的病变为胆管增生、扩张及门静脉周围纤维化。

围生期和新生儿的遗传性多囊肾最常见的表现是出生后就出现严重的肾衰竭，出生后BUN会立即升高，另一方面增大的肾脏压迫胸廓使肺发育不良，因此，这一年龄组的患儿多半在出生后的l个月内死于肾和呼吸功能衰竭。少年期出现遗传性多囊肾的症状的患儿肾衰竭和高血压的发展相对较慢，而相对较为严重的临床问题是肝脏的病变，即门静脉纤维化造成的门静脉高压症，食管静脉曲张和肝脾肿大，这一年龄组的患儿死亡原因多为门静脉高压症和肝脏的并发症。

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