多囊肾一定会遗传吗
问:我儿子今年24岁,他父亲、祖父、太祖母均有多囊肾,父辈兄弟姐妹6人中4人都有。最近,我儿子去医院做B超肾脏未见异常,这是否就预示他没有遗传到多囊肾?日后还会出现多囊肾吗?上海曙光医院西院肾病科杨雪军
多囊肾是遗传性疾病。
根据遗传学特点,分为常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)和常染色体隐性遗传性多囊肾(ARPKD)两类。根据读者的描述,应为前者,即常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)。
常染色体显性遗传的特点为:①男女均可发病,受累机会相等;②如果双方父母一方有多囊肾,子代可有50%遗传本病;③如果父母都患此病,子代发病率为75%;④不患病的子女不会携带致病基因,与无本病的异性婚配,其子代不会发病。真正不经父母遗传由基因突变而发病的情况少见。因此父亲、祖父、太祖母均有多囊肾,子代并非一定患病。
但是,多囊肾发病一般在30-50岁左右,因此24岁未发病并不能说明没有遗传到多囊肾。仍需积极随访,尤其是双肾B超。早发现、早治疗对本病预后相当关键。
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