视网膜母细胞瘤及早发现可保留视力上

儿童是父母的掌上明珠，但若家中有儿童患癌，便会使得明珠蒙尘，而家人亦会陷入痛苦之中。研究数据表明，在香港每年约有一百七十个儿童被诊断出患癌，其中约4%属于眼癌患者。虽然患者数目看似不多，但却是眼睛的重大疾病，若未能及时确诊并合理治疗，可以产生严重的后果，轻者丧失视力，或需摘除眼球，重者甚至可以失去生命。这里所说的眼癌，其学名其实是视网膜母细胞瘤（Retinoblastoma，简称RB），顾名思义，肿瘤是在视网膜中生长出来的。视网膜母细胞瘤属于儿童最常见的原发性眼内恶性肿瘤，在以往这一眼疾的死亡率很高，而近年来，针对视网膜母细胞瘤的诊断和治疗技术大大提高，如今患病儿童的存活率已经可以达到九成以上，视网膜母细胞瘤目前已经被认定，属于可以治愈的癌症。本期内容里面笔者会主要和大家分享 有关视网膜母细胞瘤的定义、发病原因、分类和诊断等基本知识。在下期内容里再继续介绍有关这一眼疾的治疗方法及其最新进展。

视网膜是一片厚度只有0.1至0.5 毫米的透明薄膜，是眼球壁的最内层，含有大的量神经细胞，负责眼睛的感光功能，而视网膜母细胞瘤的癌细胞原本就应该长成这类感光的细胞，但由于细胞的基因发生突变，使得这些细胞的生长失去调节功能，而发展为恶性肿瘤。据统计数据显示，全球视网膜母细胞的发病率约为1／20000，而在2009－2012年间，香港每年有6宗的新增病例。

这一眼疾出生时没有症状，等到肿瘤长到一个程度才被发现，患病儿童中，多为单眼发生病变，约20%双侧眼睛均会发生病变。这一眼疾与基因缺陷有关，大约 40% 的病人是由遗传而来， 另外， 约60% 的病人则未发现与遗传有关的证据，肿瘤可能是因视网膜母细胞突变而生成。

医学界对视网膜母细胞瘤的形成原因并不完全明白，但基因研究表明，其致病原因是来自第十三条染色体上Rb基因的缺陷。如上所述，40％与遗传有关，病人的所有细胞都带有这个基因的缺陷，而60％的散发病人中，只有眼睛的细胞才带有此种基因缺陷（表一）。与遗传有关的病例中，以双侧性及多发性的肿瘤较为常见，而且发病年龄也较早，约在一岁左右。而散发性的病人发病年龄约为两岁左右。

视网膜母细胞瘤可分为眼内生长期、青光眼期、眼外蔓延期和转移期。其中眼内生长期病人最常见的症状是出现白色瞳孔，看来像猫眼一样，有时候病人照片发现两边瞳孔反射颜色不同。有些病人可能会突然出现斜视，或是偶而可以看到眼球发炎、红肿。随着肿瘤慢慢生长，可能会导致眼球突出。若肿瘤继发青光眼，则会引起眼睛疼痛。视网膜母细胞瘤可以影响视力，严重者可能丧失视力，但若只有一侧眼睛发生肿瘤，即使该侧眼睛视力完全丧失，由于还有另一侧健康的眼睛可以看到，儿童多不会出现异常表现，家长亦难以察觉。若在肿瘤尚局限在眼内时及时发现，病人还有机会获得较好的疗效。若发展到眼外期，肿瘤扩散到眼球外，眼球会渐渐从眼眶中突出，若转移到眼睛附近的组织例如脑部或其他部位时，则会引起厌食、体重减轻、恶心、呕吐等症状，然而，这时候才治疗已经太迟，所以早期发现非常重要。

肿瘤的早期诊断十分重要，及早发现和治疗才是治愈的关键。医生必须根据检查所得确定肿瘤的分期，从而决定是否能保留眼球，肿瘤是否会影响病人的生命。因此肿瘤的诊断可以由医生通过特别的镜头直接看到（图1），由于患者多为儿童，一般无法很好地配合医生进行眼底检查，因此，多数需要在全身麻醉下对儿童进行眼底的检查。另外，眼球的超声波（Ultra Sound）（图2）以及电脑断层扫描（CT scan）和磁力共振检查（MRI）都有助于判断是否存在肿瘤，以及可以对肿瘤的大小等进行评估。另外，现时基因工程技术成熟，属于高危人群的人士，还可以通过检测基因来帮助诊断。