中国科学家发现白癜风的易感基因

中广网合肥6月7日消息（记者洪波）6月6日，国际著名学术期刊《自然-遗传学》在线发表了由张学军教授领衔的安徽医科大学第二、第一附属医院皮肤病遗传学研究团队的研究成果--全基因组关联分析研究（GWAS）发现白癜风易感基因。这是亚洲地区第一个白癜风GWAS论文，也是该团队继银屑病GWAS、系统性红斑狼疮GWAS、麻风GWAS发现疾病易感基因研究成果后又一项有关复杂疾病GWAS的重大科研成果，标志着我国白癜风易感基因研究跻身世界领先行列。

该项目由安徽医科大学第二附属医院、安徽医科大学第一附属医院、复旦大学华山医院等国内30多家单位共同协作，历时5年，依托安徽医科大学皮肤病学教育部重点实验室和国家人类基因组南方研究中心的国际先进水平的全基因组关联分析技术平台和独特的生物信息分析技术，在国家863计划、973计划、国家自然科学基金重点项目、国家自然科学基金B类杰出青年基金、安徽省财政厅和科技厅专项科研基金的资助下完成的。

白癜风是一种常见的色素脱失性皮肤病，皮肤黑素细胞被破坏，原因不明。目前我国患者人数已经超过1000万。该病发无定处，但好发于颜面等暴露部位，所及之处皮肤色素完全脱失而呈瓷白色，严重影响形象美观，甚至毁损患者容貌，给患者带来巨大精神痛苦。白癜风经常合并炎症性肠病、银屑病、类风湿性关节炎、甲状腺病、糖尿病、恶性贫血以及系统性红斑狼疮等多种自身免疫性疾病，严重危害患者身心健康和生活质量。

以张学军教授领衔的研究团队通过对近2万例中国汉族和维吾尔族白癜风患者和健康对照进行基因分型，在人类基因组的3个区域内发现与白癜风发病密切相关的基因，包括人类白细胞抗原（HLA）B/C和III区域的2个等位基因及相应的单倍型（H1和H5）、6号染色体区域的RNASET2，FGFR1OP和CCR6、10号染色体区域的ZMIZ1。HLA基因调节人类免疫反应，CCR6与人类自身免疫病发生密切相关，ZMIZ1控制皮肤黑素细胞发育和功能。这些基因的异常表现将导致白癜风的发生。本研究首次在国际上明确白癜风是自身免疫性疾病，对于揭示白癜风发病机制具有重大意义。论文并列第一作者分别是博士研究生权晟硕士、任韵清博士、孙良丹博士和复旦大学华山医院项蕾红教授、责任作者张学军教授和海外特聘教授周育文博士。