1 例血卟啉病误诊为癫痫

先天性为红血球生成性血卟啉病，后天性为肝性血卟啉病，以急性间歇性血卟啉病多见；临床表现主要有1、光感性皮肤损害；2、腹部症候群：由于内脏自主神经病变引起胃肠痉挛，其特征为急性腹痛，可伴呕吐。腹痛性质可剧烈异常，也可仅有腹部重压感；腹痛，可在上腹、脐周，亦可向背部及膀胱区放射；腹痛时限及发作间隔可长可短，但腹部体征甚为罕见，不伴有腹肌紧张和腹膜刺激征。部位不定，多为剧烈绞痛，可放射至背部及外生殖器，不伴腹肌紧张和腹膜刺激征，X线检查可见大小肠曲胀气，易被误诊为肠梗阻；3、神经精神等三大症群；有研究表明，卟啉原和-氨基--酮戊酸（ALA）对神经系统有毒性作用，以ALA为主；周围神经可发生轴突退行性变，主要累及运动功能，表现为肌无力。中枢神经系统受累可引起精神症状。

临床上以急性间歇型血卟啉症（AIP）较为多见，为一种常染色体显性遗传性疾病，由于胆色素原（PBG）脱氨酶（以往称尿卟啉原I合成酶）缺乏所致。起病常在20－40岁，15岁以前和60岁以后极为罕见。男女之比约为2：3。由于患者体内卟啉并不高，故无光感性皮损；心动过速每于发作时出现，特别多见于发生神经精神症状时，缓解时消失，因此可作为本型活动的指征。发作期尿多呈红色，或经暴晒或酸化煮沸30分钟后则转为红色。患者在缓解期间可因服用药物对肝脏有毒性而诱发，特别是巴比妥类和磺胺类；饮酒、饥饿或低糖饮食、感染、创伤、精神刺激等也可诱发，或在发作期症状明显加重，女性患者的发病可与月经周期、怀孕有关。

急性腹痛发作时，常被误诊为急性阑尾炎、胆囊炎、胰腺炎、肠梗阻、肾绞痛等。本例患者因首发症状为腹痛，被误诊为急性肠梗阻，予以剖腹探查，术后该患者仍反复发作的神志不清、四肢抽搐，予以苯巴比妥抗癫痫（羊癫疯）治疗，致使患者病情逐渐加重，出现四肢软瘫无力，甚至不能发音，直至出现严重的呼吸肌肉麻痹，呼吸衰竭，生命垂危；患者转入本院时病情已非常严重。本例患者给临床医师一个教训，当遇到原因不明的腹痛，尤以腹痛与体征不符，且同等或先后伴周围神经或精神症状时，应考虑到血卟啉病的可能，配合实验室检查及时做出正确诊断，避免使用巴比妥类抗癫痫（羊癫疯）药物和慎行剖腹探查手术。

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（编辑：宛中）