恩施州中心医院确诊治疗婴儿重症肌阵挛癫痫患儿

近日，恩施州中心医院儿科确诊的一名婴儿重症肌阵挛癫痫患儿经过对症治疗，病情得到控制。

据了解，今年1岁多的这名患儿6个月大时在注射乙肝疫苗两天后出现频繁抽搐，先后被武汉3家医院诊断为癫痫，但用药后抽搐症状未得到改善，相反病情加重。患儿被送到恩施州中心医院儿科后，经过视频脑电图检查，被诊断为由基因突变引起的婴儿重症肌阵挛癫痫。有关资料显示，此种病例全球目前只发现了450多例，极其罕见且易误诊。

为了对症治疗患儿，恩施州中心医院儿科医生杨倩建议将患儿送到北京作进一步基因学检查。北京大学医学部遗传学系基因分析结果显示，我院儿科的诊断准确无误，证明儿科在脑电图技术方面和诊断技术方面具备了一定实力。

据了解，婴儿重症肌阵挛癫痫属一种少见癫痫性脑病，系基因突变引起的，与注射疫苗没有直接关系。这类病的发病低，临床少见，如果对一系列的症状学及脑电图的改变没有认识或重视，很易造成漏诊或误诊。