警惕癫痫症状背后的遗传代谢病

专家说，代谢性遗传病是由于染色体上的基因发生突变，造成酶的缺失或异常，由原基因控制的某种酶的催化过程不能正常进行，代谢过程发生紊乱和破坏，造成一些物质缺乏，另一些物质大量堆积，从而影响胎儿的代谢和发育。现在已发现1000多种病，多数常染色体隐性遗传，少数为X连锁隐性遗传及常染色体显性遗传。

遗传代谢病基本是家族史或与染色体异常的关系。先天性不一定就是有家族史或异常基因缺陷。病因不同。家族性疾病是家族有几个人出现同样的疾病。

目前已发现的遗传代谢病超过500种，其中有苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等名字稀奇古怪的疾病。

遗传代谢病常见的临床表现有：神经系统异常、代谢性酸中毒和统症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等，多数遗传代谢病伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。每种遗传代谢病均属少见病或罕见病，很多人从来就没有听说过这些疾病，但这类疾病累积患病率危害极大。

遗传代谢病的危害很大，但是又非常容易误诊，因为它多表现为其他系统的病变，如：

神经系统：智能障碍、激惹或淡漠、惊厥、运动障碍、嗜睡昏迷、肌张力改变 ;

消化系统：喂养困难、食欲不振、恶心呕吐、黄疸肝大、腹胀腹泻、肝功异常 ;

代谢紊乱：低血糖、高氨血症、代谢性酸中毒、 酮中毒、乳酸酸中毒;

2) 羊水分析，测定羊水中胎儿释放的异常代谢产物，如肾上腺性生殖器综合征可查17酮类固醇含量

3) B超指引下或胎儿镜下取胎儿血、绒毛细胞、羊水细胞培养等，测定酶或其他生化成分进行诊断。同样可采用DNA重组、DNA扩增酶联聚合反应(PCR)等新技术。

一部分遗传代谢病患儿一旦出生，一般是无法治疗的，所以预防患儿出生就显得非常重要。如何预防呢?主要通过婚前体检和产前诊断两个环节。

婚前遗传咨询的目的是了解双方有无遗传病史和其他可能遗传的疾病，以决定男女双方是否适合结婚。例如，一方或双方为痴呆或有精神病尚未痊愈者，则遗传给下代的几率很高;有些疾病患者虽然外表正常，但生育时可出现流产、死胎、畸形、聋哑或出生其他生理缺陷儿;其他如某些高血压、心脏病等心血管疾病，糖尿病以及某些遗传性癌症等均可能遗传，如果家族中有上述类似的疾病，那么后代患这种疾病可能性就比较大。通过咨询，男女双方还可了解到孕前和孕期保健的宝贵知识。例如，年龄过大则出生先天性智力低下和其他畸形儿风险大大增高，孕前不宜饮酒、抽烟、疲劳、用药等，孕期应避免感冒、高温、远离化学有害物等。

专家表示遗传代谢病胎儿多数发生流产，故只占出生总数的5%左右，但诊断率较高，占产前诊断出的病例中的25～50%。