解析肌阵挛发作及相关癫痫综合征 临床和脑电图特征是鉴别关键

肌阵挛是指肌肉快速的不自主收缩，分为生理性肌阵挛和病理性肌阵挛。病理性肌阵挛根据起源和病理生理学性质又分为非癫痫性肌阵挛和癫痫性肌阵挛。癫痫性肌阵挛发作起源于中枢神经系统，脑电图放电时伴有肌电图的短暂爆发电位。本文综述常见的肌阵挛发作及其相关癫痫综合征的临床和脑电图（EEG）特点。

肌阵挛发作是由肌肉突然而短暂的收缩引起的不自主的快速运动。主要累及颈部、躯干、肩部及上肢近端肌肉时称为轴性或粗大性肌阵挛，临床引起点头或肩部及手臂抽动；如下肢受累，患者可出现跌倒。肌阵挛也可主要累及四肢远端，常不对称或不同步出现，称为散发或片断性肌阵挛，需与部分性发作鉴别。

肌阵挛发作可能很轻微，以致肉眼不易察觉；也可能非常强烈，导致患者突然跌倒甚至跌伤。肌阵挛可自发出现，或为某些因素诱发，如声、光、躯体感觉刺激、自主运动、睡眠或觉醒等。在单次肌阵挛抽动时，无法确定有无瞬间的意识丧失。但在出现连续的肌阵挛抽动（肌阵挛持续状态）时，患者可表现为朦胧状态或知觉减退，也可能意识完全清楚。连续的肌阵挛发作可演变为其他发作类型，特别是全面强直- 阵挛性发作。肌阵挛发作多在刚睡醒后或嗜睡时容易发作，睡眠中发作明显减少或消失。

肌阵挛发作的EEG 特征取决于肌阵挛的类型和癫痫综合征类型。婴儿早期肌阵挛脑病（大田原综合征）EEG 表现为爆发- 抑制；Lennox-Gastaut综合征的肌阵挛发作EEG 表现为广泛同步的多棘慢复合波爆发，其后常有一个大的电位正相偏转，并继以2~3 s 的广泛性电压下降；青少年肌阵挛癫痫发作时EEG 表现为广泛性3.5~5 Hz（有时为2.5~3 Hz）棘慢复合波、多棘慢复合波爆发，肌阵挛的强度与多棘波的数量及波幅有关，常有光敏性反应。

癫痫性肌阵挛应首先与非癫痫性肌阵挛相鉴别，许多肌阵挛症状不属于癫痫发作的范畴。常见的生理性肌阵挛包括睡眠良性肌阵挛、惊跳反应、呃逆等。症状性非癫痫性肌阵挛包括皮层下肌阵挛、小脑性肌阵挛、脊髓节段性肌阵挛等，应与起源于皮层的癫痫性肌阵挛鉴别。

在大多数情况下，癫痫性肌阵挛EEG 放电与肌阵挛的相关性好，非癫痫性肌阵挛EEG 无典型的痫样放电，或与痫样放电无相关性。

可出现肌阵挛发作的癫痫综合征包括良性婴儿肌阵挛癫痫、Dravet 综合征、肌阵挛失张力癫痫（Doose 综合征）、Lennox-Gastaut 综合征、青少年肌阵挛癫痫和进行性肌阵挛癫痫，不同类型癫痫综合征的肌阵挛发作具有不同的电- 临床特征。

该病是特发性全面性癫痫综合征中发病最早的类型，主要或仅有肌阵挛发作。30% 患儿有热性惊厥或癫痫家族史， 1/5 于肌阵挛发作前有热性惊厥史，1/5 在青春期可能出现不频繁的全身强直- 阵挛性发作（GTCS）。发病年龄6 个月~3 岁，肌阵挛发作主要表现为点头，有时伴双侧肩部抖动，多为单次发作，少数可连续数次，1/5 有临床或脑电图的光敏性。

EEG 特点为发作间期背景活动正常，清醒时很少有异常放电。如有则多伴有肌阵挛发作，肌阵挛发作时为广泛性3.5~5 Hz 不规则棘慢复合波、多棘慢复合波发放、思睡及浅睡期棘慢复合波发放和肌阵挛发作增多，闪光刺激（IPS）可诱发多棘慢复合波发放及肌阵挛发作。多数病例接受抗癫痫药物治疗效果好，80% 应用丙戊酸可控制发作，有光敏性的患儿更难控制。如发作频繁且未治疗，可导致认知、行为障碍。由于并非所有患儿均为良性预后，故2010 年国际抗癫痫联盟将其命名为婴儿肌阵挛癫痫。

多数患儿可找到脑损伤病因，少数从West 综合征转型而来。起病年龄为1 ～ 8岁，高峰为3 ～ 5 岁。发作类型包括强直发作不典型失神、肌阵挛发作、失张力发作、GTCS、阵挛发作和局部性发作。

EEG 特点为背景节律变慢，弥漫性1.5 ～ 2.5Hz 慢棘慢复合波短程或长程爆发，甚至持续出现，10 ～ 20 Hz 快节律爆发（是该病最具特征性的EEG 改变），可有局灶性或多灶性放电。对抗癫痫药物疗效差，类固醇激素和生酮饮食对部分患儿有效。本病预后不良，80% ～ 90％发作难以控制，强直性发作可能持续到成年，几乎均有智力落后。

该病30% ～ 50% 患儿有热性惊厥或癫痫家族史，有同胞儿共患及单卵双胎共患的报道。已证实约80% 有钠离子通道（1 亚单位基因SCN1A）突变，最近报道少数女性Dravet 综合征患儿有原钙粘蛋白基因PCDH19 突变。

1 岁以内常以热性惊厥起病（高峰为6 个月），表现为发热诱发的全面性或半侧阵挛发作，一次发热中易反复发作，易发生惊厥持续状态；1~4 岁出现多种形式的无热惊厥，可有肌阵挛发作、部分性发作、全面强直阵挛发作和不典型失神等。发作具有热敏感的特点，低热即可诱发发作，易发生癫痫持续状态，1/3 患儿发作具有光敏感性。1 岁以前发育正常，1 岁以后逐渐出现智力发育落后或倒退，可有共济失调和锥体束征，对抗癫痫

药物疗效差。

1 岁内仅为反复的热性惊厥时EEG 多正常。随病情发展，背景活动逐渐恶化，慢波增多，额、中央、顶区可有4~5 Hz 阵发性θ 节律，常在1 岁以后出现局灶性、多灶性或广泛性痫样放电，约30% 患儿闪光刺激容易诱发阵发性放电及临床发作。多数患儿对抗癫痫药物疗效欠佳，生酮饮食对部分患儿有效。本病远期预后差，大多数患儿到成年期癫痫发作持续存在，并有智力障碍。

该病发病年龄7 个月～ 6 岁，高峰2 ～ 4 岁。约1/3 有热性惊厥或癫痫家族史，少数为全面性癫痫伴热性惊厥附加症（GEFS+）家系表型之一。本病呈疾风暴雨式发病,发育正常的儿童突然出现频繁发作，常以全面强直阵挛发作起病，随后出现肌阵挛发作（100%）、肌阵挛- 失张力发作（100%），部分患儿可有不典型失神和失张力发作。强直发作可见于20% ～ 30%的患儿，常在病程晚期出现。

EEG 在热性惊厥或GTCS 阶段，背景活动可正常或者出现顶区为主的θ 节律。肌阵挛和肌阵挛- 失张力发作出现后，发作间期可见频繁的2 ～ 3 Hz 全导棘慢复合波或多棘慢波，睡眠可以诱发棘慢复合波发放，没有恒定的局灶性棘波。发作期图形与发作类型有关。50% ～ 89% 患儿的发作在3 年内自然停止。一些未经治疗的病例可自发缓解且发育正常。抗癫痫药治疗可使约半数以上的患儿发作完全控制，发作能完全控制者智力正常，预后相对良好。发作频繁，且抗癫痫药物控制发作效果不佳者，可遗留认知损害。

该病为特发性全面性癫痫综合征。起病年龄8~20 岁，平均为14岁。主要发作类型包括肌阵挛发作（100%）、全面强直阵挛发作（90%）和典型失神发作（30%）。肌阵挛发作时意识无障碍。发作常有诱因（突然觉醒、睡眠不足、闪光刺激等），发作常见于清晨刚醒及傍晚放松时。

EEG 背景正常，肌阵挛发作期呈弥漫性快（3.5~6 Hz）多棘慢复合波，两侧对称，以中央区最明显。多棘波数目的多少与发作的严重程度相关，一般是连续5~20个棘波，随后是慢波。发作间期也是弥漫性3.5~6 Hz 多棘慢复合波，但棘波连续出现的数目比发作期少，不超过2~3 个，闪光刺激、睡眠不足、过度换气可诱发。

该病采用抗癫痫药疗效好，丙戊酸可控制80%~90% 的发作。停药后易复发，所以须终身服药，或在40 岁后试减药。

该病包括一组多种病因的进展性神经遗传病，包括神经元蜡样质脂褐质沉积症、肌阵挛癫痫伴破碎样红纤维、尼曼- 匹克病C 型、Lafora 病、涎酸沉积症和齿状核-红核- 苍白球- 路易氏体萎缩症等。其共同临床特征是智力和运动功能倒退，共济失调，各种神经系统异常症状和体征，预后不良。

该病肌阵挛可为多灶性、节段性或全面性，可自发出现，也可由外部刺激或自主运动诱发。有些肌阵挛与EEG 的阵发性棘慢复合波、多棘慢复合波（见图）有相关性，可伴有高大的体感诱发电位，提示为皮层起源的癫痫性肌阵挛；也有些肌阵挛与EEG 阵发性电活动无明显相关性，推测为皮层下起源的肌阵挛，但目前对其确切起源仍无定论。该病可能还有其他类型的癫痫发作。