无脉络膜症

1 概述： 2 病因： 3 临床表现： 4 预后：

编辑本段1 概述：无脉络膜症(choroideremia)又称全脉络膜血管萎缩(total choroidal vascular atrophy)或进行性脉络膜萎缩(progressive choroidal atrophy)或进行性毯层脉络膜萎缩(progressive tapetochorordal atrophy)。由Mauthner于1872年首次报道最初从眼底的表现观察到与原发性视网膜变性有所不同，认为是脉络膜的缺失。经过长期观察发现脉络膜与色素上皮并不是先天性发育不良而是后天进行性消失故又称为进行性RPE营养不良性变性或进行性RPE脉络膜变性但习惯上仍多沿用无脉络膜症。其特点是双眼进行性发病，自幼夜盲，弥漫性全层脉络膜毛细血管及RPE萎缩，最后脉络膜完全消失。

流行病学：

绝大多数病例表现为性连锁隐性遗传，患者子代通常不发病。外孙约占50%发病。双眼进行性发病。男性发病女性为致病基因携带者。

编辑本段2 病因：多数患者与遗传因素有关

发病机制：

1.遗传因素 本病为X染色体隐性遗传已被公认，其机制尚未阐明。男性发病，且为进行性，女性为基因携带者。

2.免疫因素 从组织学和超微结构中发现有巨噬细胞吞噬色素和光感受器外节，在吞噬的色素中有关蛋白质可能引起过敏反应，使脉络膜间质崩溃Bruch膜和血管消失脉络膜发生全层萎缩

3.生化缺陷 生化测定发现有环磷酸鸟苷(cGMP)降低。

编辑本段3 临床表现：1.视功能改变 起病较早，可能出生时已有，视力减退甚至下降至光感。视野进行性向心性缩小。萎缩改变开始于中周边部，随着年龄增长向中心扩展最后残余中央部分，渐成管状视野。通常10～30岁时视力中度下降但仍保持中央视野，40～50岁累及黄斑后，为管视或伴有周边部小岛，最后视野完全消失至中心视岛及颞侧残存视岛消失后患者完全失明。夜盲早发呈杆锥型变性，暗适应视杆细胞终阈值呈进行性升高，晚期则测不出暗适应曲线。色觉紊乱，为红绿色盲眼电生理测量，早期明视ERG正常，暗适应ERG为低波，晚期熄灭。EOG低波或无波。本病男性患者ERG的改变为病变早期ERG明适应部分可正常，但暗适应部分的a波和b波振幅降低，b波潜伏期延长，晚期ERG熄灭。女性患者的视力、视野、暗适应、色素、EOG、ERG多为正常，但偶有异常。女性携带者在眼底呈现明显的蚕食样色素紊乱和堆积的情形下，其ERG反应仍正常，ERG振幅可降低或增高。本病的EOG的改变比ERG更明显，无脉络膜症患者视功能检查的一个异常特征是EOG基线电位的明显下降，晚期EOG基线电位几乎测不到，光峰完全消失。女性患者的视功能多无异常改变，但少数患者可有异常。

2.眼底改变 眼底改变可出现在婴幼儿期，亦可较晚，甚至40岁以后只有初期的改变。可分为3期。

(1)初期：有轻度非典型周边部色素性视网膜病变由于视网膜色素上皮变性，眼底赤道及周边部呈闪辉黄色深部有色素颗粒，色素之间有脱色素区，故眼底呈椒盐状。色素不呈骨细胞状。

(2)中期：病变逐渐从周边向后极部发展，视网膜的内层无色素，这时出现脉络膜血管和RPE萎缩，表现小区域的脉络膜大血管暴露

(3)晚期：脉络膜及RPE向眼底后极部进行性萎缩。眼底的色素上皮几乎完全被破坏，脉络膜血管消失并萎缩有时黄斑部仅留下一小块脉络膜，其边界清楚。同时周边部可残留一脉络膜小岛，但到50～60岁后亦逐渐消失。由于色素上皮和脉络膜的血管消失，眼底暴露出巩膜的白色反光。残留的小岛可呈棕红色，伴有周边部的圆形或不规则的色素斑，但很少见到全眼底均为白色，无可见的脉络膜血管。虽然脉络膜病变明显，视网膜及视神经常保持正常。晚期视盘可萎缩，视网膜血管可稍细。

女性患者为携带者，典型的眼底改变与年轻的男性患者相仿。但眼底病变为静止性，程度轻，且视力正常。眼底可表现为色素脱失及色素增生，呈椒盐状萎缩多位于眼底赤道部，色素颗粒大小不等，向周边排列成串且为放射条状。极周边部则色素减退。有些病例黄斑部有细小的色素沉着视网膜及视盘正常。

3.荧光血管造影 早期RPE缺损呈现广泛的强荧光区继而视网膜色素上皮萎缩和脉络膜毛细血管消失，仅见荧光充盈的脉络膜大血管晚期可见广泛的无荧光区其中残存稀疏的脉络膜大血管。女性基因携带者的荧光造影可见RPE萎缩呈透见荧光或广泛的强荧光。

并发症：

本病的屈光状态(包括男、女)均常有中度近视，但有时正视或远视患者可并发白内障及虹膜萎缩，玻璃体液化并有点状纤维状混浊、白色胆固醇样结晶及极细小的色素颗粒。

诊断：

本病男性患者的临床特征为夜盲视野向心性缩窄、蓝色觉异常、暗适应阈值升高及进行性全脉络膜血管和RPE萎缩。根据典型的眼底改变、电生理改变及家族史，可做出正确诊断。

鉴别诊断：

但此病早期容易与非典型原发性视网膜色素变性、回旋状脉络膜萎缩相混淆晚期严重萎缩时，应与弥漫性脉络膜毛细血管萎缩、白化病和病理性近视鉴别。因此常需长期观察方可正确判断。

1.视网膜色素变性 有典型的“骨细胞”样色素，脉络膜不表现弥漫的全层脉络膜萎缩无脉络膜症色素异常为颗粒状，所以不同于视网膜色素变性。

2.回旋状脉络膜萎缩 萎缩区程度均一，边界锐利，并呈回旋状。

3.弥漫性脉络膜毛细血管萎缩 仅限于RPE及脉络膜毛细血管层荧光血管造影明显可见其遗传特点为常染色体显性遗传。

4.白化病眼底 有明显的白化病表现，不伴有夜盲及视野改变

5.病理性近视 不仅有高度近视，而且有巩膜葡萄肿等有改变。

编辑本段4 预后：病情进行性发展，患者可失明。

预防：

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目录

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编辑本段诊断鉴别1、详询病史，如饮食、发热病及长期腹泻等消化道疾病。

2、检查结膜、角膜情况，注意有无结膜干燥、皱褶、Bitot斑，角膜混浊、软化或穿孔。

3、鉴别暗适应减低的原因及眼干燥症的原因，必要时行暗适应及视网膜电流图检查。

4、检查有无全身性维生素A缺乏及其他维生素缺乏症状。

鉴别：

与角结膜干燥症鉴别

(1)结膜表面干燥，暗淡无光，易成皱褶，甚至粗如皮肤；结膜血管呈蓝色，角膜干燥混浊，知觉迟钝。

(2)自觉眼球干涩、灼热、视力严重减退。

(3)成年人多见。

编辑本段发生原因我们了解了暗适应的生理过程，对夜盲也就不难理解了。造成夜盲的根本原因是视网膜杆状细胞缺乏合成视紫红质的原料或杆状细胞本身的病变。

病种分类

夜盲症发生的原因如下： 暂时性夜盲由于饮食中缺乏维生素A或因某些消化系统疾病影响维生素A的吸收， 致使视网膜杆状细胞没有合成视紫红质的原料而造成夜盲。这种夜盲是暂时性的，只要多吃猪肝、胡萝卜、鱼肝油等，即可补充维生素A的不足，很快就会痊愈。 获得性夜盲往往由于视网膜杆状细胞营养不良或本身的病变引起。常见于弥漫性脉络膜炎、广泛的脉络膜缺血萎缩等，这种夜盲随着有效的治疗、疾病的痊愈而逐渐改善。 先天性夜盲系先天遗传性眼病，如视网膜色素变性，杆状细胞发育不良，失去了合成视紫红质的功能，所以发生夜盲。_5109451">

编辑本段预防夜盲症1．预防夜盲症并不难，多吃一些维生素A含量丰富的食品，如：鸡蛋、动物肝脏等。

2．首先要科学安排营养，特别对婴儿和发育时期的青少年，应提倡食品多样化，除主食外，副食方面包括鱼、肉、蛋、豆类、乳品和动物内脏以及新鲜蔬菜之类，都应该有。

3．对于病情严重的患者，夜间应安静卧床。

4．补充维生素A营养素或胡萝卜素提取物。β-胡萝卜素可以转发成维生素A，且没有副作用。

编辑本段食物防治1．常食苹果，可防治夜盲症。

2．新鲜鲫鱼，洗净，清炖鲫鱼汤，食鱼饮汤。（鱼类富有丰富的维生素A，最宜夜盲症患食用，可以预防干眼病、夜盲和各种角膜炎）。

3．鲜菠菜60~90克，猪肝120克，同煮汤食之。能提高视力，可治夜盲、视力减退。

4．猪肝、胡萝卜、葱花、盐各适量。共煮至肝熟，食饮数次。补肝养血，清热明目。用治夜盲症及小儿疳眼症。

5．鸡肝2副，谷精草15克，夜明砂10克。将鸡肝洗净，同谷精草、夜明砂放入盆中，加少量清水隔水蒸熟。吃肝饮汁。清热明目，养血润燥。多吃有效，可治夜盲症、眼干燥症及小儿疳眼症。

6．野鸡肉150克，胡萝卜50顾，各切成丝。油锅烧热煸炒葱花出香味，下双丝炒，加精盐，酱油等调料炒熟即可食用。补肝明目，治疗肝虚所致的眼花、夜盲症。

7．牛肝150克，苍术15克，共煎汤饮用。每天1剂，早晚各1次。治缺乏维生素A所致的夜盲症。

8．猪肝200克，鲜枸杞叶150克，先将猪肝洗净切条，同枸杞叶共煮，饮汤食肝，每天2次。益精补肝，用治夜盲症、视力减退，有改善视力功能的作用。

9．鲜兔肝2具，切成片，放开水煮至半熟，然后打入鸡蛋1个放入少许盐油调味，煮熟食用。用治小儿疳眼、夜盲症。

10．羊肝60克切片，同葱炒片刻，另用锅盛水煮沸，加入大米100克，煮至米开花，再放入羊肝煮熟。吃粥食肝，连吃几天。补肝明目，增加维生素A、D和钙，有明显提高视力的作用。用治小儿疳眼、夜盲症。

11．猪肝100克，洗净切片，加水适量，用小火煮汤。肝熟后加豆豉10克、葱白2根，沸后打鸡蛋2个。喝汤，吃猪肝、鸡蛋。可以常食用，补肝明目。可治营养性弱视、夜盲症。

12．雄鸡肝1个，蜂蜜1小杯。雄鸡肝不用水洗加蜂蜜蒸熟每日服1个。

13．苍术15克。水煎服，每日1剂，连服3日。

14．猪肝、韭菜各适量。两味共煮，不加盐，吃肝饮汤，久服有效。

15．红番薯叶150克，羊肝200克。番薯叶洗净，切碎，羊肝切片，加水同煮，食肝饮汤，每日1剂，连服3日。

16．鸡肝肫去污膜洗净，与其余2味药共置碗内，加少量水隔水蒸熟，吃肝饮汤。多服有效。

17．鲜兔肝1~2具，酱油少许。兔肝切片，加水煮熟蘸酱油食。

18．猪肝、胡罗卜、鲜姜片名适量。加水共煮至肝熟，服食，经常食用。

编辑本段饮食偏方帮你治疗夜盲症夜盲是指间或白天在黑暗处不能视物或视物不清，主要为脾胃虚弱及命门火衰所致。脾胃虚弱这夜盲，多见于小儿，伴有腹大、面黄肌瘦、头发稀疏、白天视力正常而夜间或光线暗弱处则不能见物等症状。命门火衰者，初则夜盲，视力逐渐下降，并伴有头晕无力、畏寒怕冷、进食不香、遗精阳痿、苔白、细无力等症状。在治疗视力减退、夜盲时，首先要查明原因，对症治疗才能奏效，以下食疗方，可辅助治疗视力减退：

羊肝丸：

由夜明砂250克、当归120克、木贼200克、蝉蜕100克、羊肝500克组成，制成蜜丸，每次服10克，每日二次，适用于各种夜盲症。

菊花丸：

由菊花100克、巴戟30克、肉苁蓉100克、枸杞100克组成制成蜜丸，每次服10克，每日3次，有补肾壮阳、明目之功效，适用于命门火衰引起的夜盲症。

枸杞叶猪肝汤：

每次用枸杞鲜叶100克、猪肝100克、煮汤调味食用，可补虚益精、祛风明目，适用于治疗夜盲症及视力减退者，健康人常食亦有预防视力减退之功效。

朱砂蒸鸡肝：

每次用鸡肝1副、朱砂0.5克（水飞为末），将朱砂与鸡肝

拌匀，放入小碗内，加水少许，隔水蒸熟信用，可每日或隔日一次，有养肝、宁神、益气、明目的功效，可辅助治疗夜盲、视力减退。

视力减退、夜盲者还应多食含维生素A的蔬菜，多吃些动物肝脏及蛋类，避免过度疲劳，禁食有刺激性及燥热食物，不饮酒、抽烟等。

另外，视力正常者，若从事用眼过多的行业，也可常食上述药膳，以预防视力减退。_5109451">

编辑本段缺乏维生素A会出现夜盲症人眼底的视网膜上有圆锥体细胞和细长形杆状细胞，这两种细胞中都存在同一种光感物质即视紫红质。 含维生素A的蔬菜水果预防夜盲症

其中圆锥体细胞管白天观看物体，细长形杆状细胞管黑夜观看物体，这两种细胞中的感光物质实际上是由维生素A（视黄醇）参与的蛋白质，当光照射时，这种蛋白质发生结构的改变随之引发神经冲动传入大脑形成影像，而视紫红质自身则“褪色”，若此时进入暗处，由于视紫红质消失，眼就对光不敏感了，这时就看不见物体，在正常情况下，人体内有足够的维生素A，在视网膜和肝脏酶的作用下，促进视紫红质再生，恢复对光的敏感性，使人在暗处可以看见物体的形和色，如果机体缺乏维生素A，视紫红质的再生不仅缓慢而且不完全，当人从亮处进入暗处时，很长时间看不见物体，我们把这种现象叫做暗适应能力下降（根据暗适应能力可以测一测自己的维生素A水平），往往由于维生素A的严重缺乏，视紫红质不能再生所引起的，就是人们常说的“夜盲症”。有人形容人的眼睛就像一台精密的照相机，而视网膜就像照相机的底片，将眼睛接收到的信息和感光进行显像，最后在大脑中形成视觉，而维生素A就是底片中的感光物质。当维生素A缺乏时，就无法使照片感光，也就无法产生视觉，尤其是在晚上，由于晚上比白天消耗更多的维生素A，所以称作夜盲症。

维生素A是我国人民膳食生活中容易缺乏的一种脂溶性维生素，在食物中常和脂类混在一起。维生素A耐热，短时间的烹调破坏极少，但在空气中易氧化而是去生理活性，也能被紫外线破坏。维生素A主要来源于动物性食物，如各种动物的肝脏、蛋黄、乳类都含有较丰富的维生素A。植物性食物中的胡萝卜素被称为维生素A原。胡萝卜素在人体肝脏胡萝卜素酶的作用下，转变为维生素A。人体对维生素A的吸收利用率较差，一般吸收利用率为摄入量的1/3，而吸收后转变为维生素A的只有吸收量的1/2。可见胡萝卜素的生理效价只相当于维生素A的1/6。富含胡萝卜素的食物主要是橙黄色和绿色蔬菜，如菠菜、胡萝卜、油菜、荠菜，马兰头等每500克含胡萝卜素14毫克以上，每天只要吃120克-150克就能满足儿童对维生素A的需要。雪里蕻、小白菜、西红柿、柿子椒等每500克含胡萝卜素为1.5-7.4毫克。因为维生素A和胡萝卜素都属脂溶性质，所以每餐摄入一定量的脂肪，能促进维生素A和胡萝卜素的吸收。

我国成年人维生素A的推荐量为：男性800微克视黄醇当量，女性为700微克视黄醇当量。

特别提醒用眼过多的朋友，又特别是晚间看电视、用电脑时间长的人要注意，晚间用眼所消耗的维生素A要比白天多，如果不注意从膳食中摄取维生素A，不仅对视力有影响，可能还会有更多的影响。

编辑本段分类治疗中医治疗中医认为夜盲为主证而确定为“高风雀目”，早在公元1345年刊载于一本中医眼科古书，书名称《世医得效方》，比西医Donche于公元1857年将本病命名为“视网膜色素变性”早512年。

夜盲症为一种遗传性进行性慢性之眼病，多发生于近亲结婚之子女，以10至20岁发病较多，常双眼发病，男性多于女性，一家中可数人同患此病。若发生于晚年，进行则较缓慢;发生愈早，进展愈快，医后不良，终至完全失明。

夜盲症的临床表现，早期有夜盲，即在白天可以看见东西，一到夜晚看东西便不清楚。初期视野慢慢缩窄，晚期形成管状视野，只看见前中央部分的东西，看不见周边的东西。 夜盲症的眼球图像

眼底检查：最初视网膜周边部有骨细胞样色素堆集，以后渐向中央部扩散，最后波及黄斑区而失明。

在治疗方面，夜盲症是眼科疑难的眼底病变，目前西医尚缺乏较好办法，而中国当代中医眼科名家如陈达夫、庞赞襄、姚和清、曹仁方、陆南山、姚芳蔚等，他们都认为中医治疗夜盲症，早期易治，后期难治。但只要通过辨证论治，中药和针灸都能控制夜盲症病情之恶化和改善，甚至治愈。

我在本月14日应马来西亚医药研究院之邀请赴吉隆坡该院大礼堂，发表我针治8例夜盲症之研究报告，出席者有近百名之西医眼科医生，过后我并和他们共同探讨如何治疗本病。

针治8例夜盲症所应用的穴位如下：

一、治疗眼力日渐萎缩，取位于头部之视三针，或百会穴透向目窗穴，然后加上电针刺激30分钟。

二、治疗视野日渐缩窄，取目窗穴朝向丝竹空穴，再以丝竹空穴透向瞳子髎穴，然后加上电针刺激30分钟。

三、配穴：亮点穴、盲点穴、晴明穴、东明穴、正明穴、万里穴、头光明穴及足光明穴。

针后疗效观察：

视力改进者有6例，视力由0.2升到1.5不等。

视野改进者有5例，视野由90度扩大到135度不等。

在8例临床的观察中，共有2例有显效，3例有效，2例无效，总有效为62.5%。

总括来说，针刺治疗夜盲症肯定有疗效。

中医和西医对夜盲症的看法：西医认为夜盲症为不治之症;而中医在针刺或中药治疗后，疗效显著，肯定夜盲症为可治之症，并为夜盲症患者开拓一条光明的道路，值得提倡和推广。 西药治疗治疗应急速补充大量的维生素A，内服鱼肝油或用维生素A点眼。防止眼球感染。闭合眼睑。重症者应及时送医院抢救。

注：虽然夜盲症很多时候是由缺乏VitA造成的,但是VitA的补充一定要在医生的指导下进行。过量服用，有可能会引起VitA中毒现象。 先天性夜盲症治疗先天性静止性盲症是一咱常染色体显性或隐性遣传性眼病，视力，视野，眼底均无异常，但暗适应功能降低，时间延长，出生后即可出现夜盲症状，不随年龄的增长而加重，无需特殊治疗。先天性进行性夜盲症多与其他遗传性视网膜疾患并发，如原发性视网膜色素变性，其暗适应功能随病情进展而不断下降，同时伴有视力，视野及眼底的改变，目前尚无特异性治疗手段。 后天性夜盲治疗后天性夜盲是由于后天性全身疾病或眼病所致，与遗传无关见于维生素A缺乏症，肝病，甲亢，晚期青光眼，高度近视，视神经萎缩，弥温性视网膜脉络膜萎缩等，可针对病因给予不同治疗。

编辑本段医学研究加拿大卡尔加里大学和维多利亚大学研究人员经过 13年的努力 ,发现了导致夜盲症的 N Y X变异基因。在卡尔加里大学执教的加拿大著名眼科专家托班?贝克汉森近日透露 ,他们对北美和欧洲有夜盲症遗传史的 22个家庭进行分析后得出结论 :N Y X基因发生变异是导致他们患夜盲症的共同原因。

研究人员发现 ,正常的 N Y X基因会产生一种蛋白质 ,其作用是向视网膜神经细胞传送光变化的信号。当 NY X基因发生变异后 ,它所产生的蛋白质便不再发挥正常功能 ,导致视网膜神经细胞夜间光信号传输发生紊乱 ,从而造成夜盲症。

研究人员认为 ,上述发现不仅可以解释为什么一些人天生就有夜盲症 ,还为从根本上治愈夜盲症带来了希望之光。

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