Neurofibromatosis 多发性神经纤维瘤

Ⅰ型

皮肤病变：皮肤色素斑（牛奶咖啡斑）。该斑点直径一般大于5mm（通常形状不规则），多分布于腋下，肘关节及膝关节屈面和腹股沟区。10岁以前斑点大小和数目多有增多。皮肤结节在任何年龄均可发展[见图1]。

眼部病变：由于神经纤维瘤的生长，眼睑可变厚畸形[见图2]。出现此体征的患儿有眼压增高的风险（青光眼）。

虹膜色素结节可随时间增加，此类结节称为Lisch结节，不影响视力[见图3]。

联系眼睛和脑部的神经为视神经。视神经上可能生长良性肿瘤，即胶质瘤[见图4]，这种肿瘤可能会影响视力。

骨性病变：多发性神经纤维瘤患儿可出现四肢骨骼发育不良。眼周骨（蝶骨）也可发育异常或缺失，从而引起眼球搏动。

其他少见合并体征或疾病：脊柱弯曲（脊柱侧凸）、癫痫、智力障碍、头颅增大及恶性肿瘤（白血病、肾母细胞瘤、横纹肌肉瘤、嗜铬细胞瘤等）。

Ⅱ型

Ⅱ型多发性神经纤维瘤通常出现于青少年时期及成年早期，由于出现听神经肿瘤（神经鞘瘤）造成有听力障碍。其他病变包括：身体失衡、早发白内障（后囊膜白内障、楔形皮质白内障）、虹膜结节（Lisch

多发性神经纤维瘤有什么治疗方法？

如果出现上睑下垂和/或眼睑过度增厚，需要进行手术减瘤。残余上睑下垂也需手术治疗，但眼睑病变可反复。对于视神经胶质瘤，通常只需要定期检查，不需特殊干预。仅有视神经受累者偶尔需要切除病灶。若胶质瘤增大延伸到脑部，可能会出现颅内压增加（脑积水）或垂体疾病。脑部受累时需要化疗和/或放疗。