主动脉瘤与遗传

耶鲁大学医学研究中心在胸外科年报上发表了一份关于520名主动脉瘤患者的详细研究，研究显示该病有明显的遗传性，在分子基因水平上，对主动脉瘤的理解有了很大程度的进步，通过基因连锁分析和基因序列分析已经确认了胸主动脉瘤相关染色体位点。

对于主动脉瘤的研究结果表明，主动脉瘤的遗传问题是一个极复杂的多因素机制，涉及到多个不同的基因，这些基因的显性表达影响到脂类代谢，弹力蛋白的代谢和动脉硬化的形成，目前已比较明确的是第15号和16号染色体长臂上基因的变异与主动脉瘤形成密切相关，这一基因影响动脉壁弹力纤维结缔组织的完整性，因此，主动脉瘤的发展是通过基因的异常及一系列生物化学等复杂作用，可出现动脉粥样硬化，再通过弹力蛋白酶和胶原酶的增加与降解，影响着主动脉瘤的发生、形成及预后主动脉瘤患者的所有直系亲属一般都进行胸主动脉瘤和腹主动脉瘤的筛查。