请问地中海贫血携带者夫妇怀孕后什么时候到医院检查时

请问地中海贫血携带者夫妇怀孕后什么时候到医院检查时

去年11月产下一水肿婴儿，、、、、

, 您好:地中海贫血按照受累的氨基酸链来分类，主要有α地中海贫血(α链受累)和β地中海贫血(β链受累)。也可按照一个或两个基因缺损来分为轻型或重型地中海贫血，α地中海贫血多见于黑人(黑人中25％至少有一个基因缺陷)，β地中海贫血多见于地中海地区或东南亚。轻型β地中海贫血只有轻到中度贫血而无症状，重型则有严重贫血并出现症状。带至少一个α地中海贫血基因的病人中10％以上有轻度贫血。 地中海贫血患者症状类似，但严重程度不同，多数病人贫血较轻，严重时(如重型β地中海贫血)可出现黄疸、皮肤溃疡、胆结石、脾脏肿大(可能出现巨脾)。骨髓过度活跃使骨骼变厚和增大，特别是颅骨和面部骨骼，长骨容易发生骨折。儿童生长缓慢且发育延迟。由于铁吸收增加及反复输血，过多的铁会沉积在心脏中，引起心衰。地中海贫血比其他血红蛋白病难诊断，电泳可提供帮助但有时下不了结论，特别是α地中海贫血。因此，诊断常依赖遗传表现及特殊血红蛋白检查。多数病人无需治疗，但重型患者可能需要骨髓移植，基因治疗正在研究中。 就地中海贫血来说，通过血常规（MCV）就可以初筛。100年前，地中海沿岸地区最高时携带者达到50%。但那些地区的国家实行强制性政策，所有的筛查及检查项目是国家医疗保险埋单，现在有的国家已经达到零发生率。而广东地区目前的携带者高达13%左右。我国从小学生开始就做血常规，但从来没有和地中海贫血结合起来，是很大的浪费。在我们调研中，也因为很多基层婚检机构没有利用这一技术，一些婚检机构没有开展地中海贫血和G6PD的筛查项目，而都认为昂贵的基因诊断才是检出，使很多婚检者望而却步。 如果夫妻双方都是地中海贫血携带者，生育的子女中将有25%是重症地中海贫血患者，出生后死亡或靠输血维持到未成年就死亡了；50%是地中海贫血携带者；25%是正常孩子。如果我们提前就能够告知这些人，在寻找对象时不要找携带者，就可以很好地避免这一问题；即使双方感情发展到一定要结婚的，在怀孕4个月前，一定要诊断，属于正常的就可以生育，否则要引产。 其次，G6PD缺乏症，通俗的说法是“蚕豆病”，遗传方式是“传男不传女”。如果在小学、中学、大学教育或婚检时，完全可以通过G6PD酶活性实验检验出是否是携带者。一旦检出，女性在生小孩时尽量避免生育男孩，尽量不要吃蚕豆，尽量不要吃一些特殊的退烧药，尽量不要闻到樟脑丸。 婚检意义在保障双方知情权 第三，就传染病来说，一是肝炎系列，二是梅毒、艾滋病、淋病等性病。如果检出这些疾病，医生会建议治疗痊愈后再结婚或怀孕。婚检的意义就是保障准婚姻双方的知情权，告诉检者怎么面对病情提前治疗，怎么去生育，怎么去做孕期保健和产前诊断。 第四，就染色体病来说，像21三体病，俗称“先天愚”，在我国发病率为1/700,包括18三体、13三体、性别染色体异常（俗称“不男不女”），总的发病率比较高，应在以后的婚检和孕检中加入这些指标。 我建议婚检应该依法进行婚检，进一步对婚检项目进行规范，加强政府的监管，对从事婚检的医务人员进行严格的技术培训，从事婚检的机构进行资质的认定，利用计划生育网络、婚育学校和计划生育服务证发放时，进行大量的科普宣传，为降低新生儿缺陷，筑起第一道防线。（