地中海贫血基因检测及产前诊断

地中海贫血是一组因珠蛋白肽链合成障碍而导致的遗传性溶血性贫血，是我国南方最常见、危害最大的遗传病之一。据WHO估计，全世界约有4.5%的人携带有血红蛋白病致病基因，每年出生的各类重型地贫患儿数至少有20 万。目前尚无治疗地贫的有效方法，且医疗费用昂贵，患者及家庭承受着巨大的经济负担和精神痛苦。基因诊断能直接针对致病基因进行诊断，准确的揭示重型患者和没有临床症状的静止型患者的病因，并应用于产前诊断中，能有效防止严重地贫患儿的出生，降低地贫发生率，对提高新生人口遗传素质具有极重要的意义。 地中海贫血根据合成障碍的肽链不同，将其分为α地贫和β地贫。a珠蛋白基因的缺失是a地中海贫血致病的主要原因，b珠蛋白基因突变是β地中海贫血致病的主要原因。地贫危害最严重的类型有Hb Bart’s 胎儿水肿综合征、重型β地中海贫血和血红蛋白H 病等。静止型或轻型地贫患者虽然没有严重的临床症状，但夫妇携带的异常α、b珠蛋白基因可以遗传给子代，有时会产生严重的后果。α地贫和β地贫基因产前诊断，能有效防止严重α地贫和β地贫患儿的出生。 对有地中海贫血家族史、生育过地中海贫血患儿或地中海贫血基因携带者均应向专业遗传咨询医师进行遗传咨询。地中海贫血的基因检测及产前诊断流程为： 1. 孕前筛查：通过血常规、血红蛋白电泳等方法发现携带者;2. 基因检测 ：孕前或早孕期通过基因检测技术明确α、b珠蛋白基因的异常位点，为产前诊断做准备;3. 产前诊断：中孕期(17-22周)行羊水穿刺术获取胎儿细胞，通过基因检测明确胎儿有无α或b珠蛋白基因的缺失或突变以及类型，有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。 遗传诊断中心从2003年起开展地中海贫血的基因检测以来，已经检出α地贫29例，β地贫23例，其中，血红蛋白H 病6例，重型β地贫2例。目前已对18例有α或β地贫病史或家族史、有β地贫患儿生育史、有水肿胎生育史或引产史的夫妇进行了产前诊断，检出--SEA 缺失3例，β地贫杂合子3例。